Bieżący numer
Artykuły zaakceptowane
O czasopiśmie
Rada Naukowa
Kolegium Redakcyjne
Polityka prawno-archiwizacyjna
Kodeks etyki publikacyjnej
Wydawca
Informacja o przetwarzaniu danych osobowych w ramach plików cookies oraz subskrypcji newslettera
Archiwum
Dla autorów
Dla recenzentów
Kontakt
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2025
Recenzenci rocznika 2024
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Polecamy
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Sklep Wydawnictw SUM
Biblioteka Główna SUM
Polityka prywatności
Deklaracja dostępności
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2025
Recenzenci rocznika 2024
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Transthyretin cardiomyopathy – diagnosis and therapeutic options
1
Students Scientific Society at the Department of Cardiology and Electrotherapy,
Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
2
Department of Cardiology and Electrotherapy, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland, Silesian Center for Heart Diseases
Zaznaczeni autorzy mieli równy wkład w przygotowanie tego artykułu
Autor do korespondencji
Alicja Pawlus
Studenckie Koło Naukowe, Katedra i Klinika Kardiologii i Elektroterapii, Śląskie Centrum Chorób Serca, ul. M. Curie-Skłodowskiej 9, 41-800 Zabrze, tel. +48 32 271 34 14
Studenckie Koło Naukowe, Katedra i Klinika Kardiologii i Elektroterapii, Śląskie Centrum Chorób Serca, ul. M. Curie-Skłodowskiej 9, 41-800 Zabrze, tel. +48 32 271 34 14
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a rare but increasingly recognized cause of heart failure. ATTR-CM results from the deposition of misfolded transthyretin (TTR) protein fibrils in the extracellular matrix. Two main forms of ATTR are distinguished: hereditary (hATTR) and wild-type (wtATTR). The diagnostic gold standard has shifted from invasive biopsy toward a non-invasive algorithm, which includes laboratory tests, echocardiography, cardiac magnetic resonance, and scintigraphy. Contemporary disease-modifying therapeutic strategies – transthyretis stabilizers (tafamidis, acoramidis) and gene-silencing drugs (vutrisiran, patisiran) significantly improve the prognosis and functional capacity of patients with ATTR-CM.
REFERENCJE (29)
1.
Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554–1568. doi: 10.1093/eurheartj/ehab072.
2.
Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC state-of-the-art review. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872–2891. doi: 10.1016/j.jacc.2019.04.003.
3.
Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, Merlini G, Damy T, Dispenzieri A, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404–2412. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.
4.
Fontana M, Chung R, Hawkins PN, Moon JC. Cardiovascular magnetic resonance for amyloidosis. Heart Fail Rev. 2015;20(2):133–144. doi: 10.1007/s10741-014-9470-7.
5.
Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007–1016. doi: 10.1056/NEJMoa1805689.
6.
Maurer MS, Kale P, Fontana M, Berk JL, Grogan M, Gustafsson F, et al. Patisiran Treatment in Patients with Transthyretin Cardiac Amyloidosis. N Engl J Med. 2023;389(17):1553–1565. doi: 10.1056/NEJMoa2300757.
7.
Jering KS, Fontana M, Skali H, Bulwer BE, Prasad N, Roshanali F, et al. Effects of Vutrisiran on Cardiac Function and Outcomes in Patients With Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2025;86(6):444–455. doi: 10.1016/j.jacc.2025.06.022.
8.
Muchtar E, Dispenzieri A, Wisniowski B, Palladini G, Milani P, Merlini G, et al. Graded Cardiac Response Criteria for Patients With Systemic Light Chain Amyloidosis. J Clin Oncol. 2023;41(7):1393–1403. doi: 10.1200/JCO.22.00643.
9.
Wechalekar AD, Fontana M, Quarta CC, Liedtke M. AL Amyloidosis for Cardiologists: Awareness, Diagnosis, and Future Prospects: a JACC: CardioOncology State-of-the-Art Review. JACC CardioOncol. 2022;4(4):427–441. doi: 10.1016/j.jaccao.2022.08.009.
10.
Witteles RM, Liedtke M. AL Amyloidosis for the Cardiologist and Oncologist: Epidemiology, Diagnosis, and Management. JACC CardioOncol. 2019;1(1):117–130. doi: 10.1016/j.jaccao.2019.08.002.
11.
Grzybowski J, Podolec P, Holcman K, Gawor-Prokopczyk M, Jankowska E, Kostkiewicz M, et al. Diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis cardiomyopathy: A position statement of the Polish Cardiac Society. Kardiol Pol. 2023;81(11):1167–1185. doi: 10.33963/v.kp.97648.
12.
Pabis P, Warwas S, Majer D, Mazurek M, Jędrzejczyk-Patej E, Średniawa B. Zaburzenia rytmu serca u chorych z amyloidozą sercową. WDR. 2023;1(66):15–20. doi: 10.5604/01.3001.0053.7279.
13.
Kittleson MM, Ambardekar AV, Cheng RK, Griffin JM, Maurer MS, Nativi-Nicolau J, et al. Transthyretin Cardiac Amyloidosis Evaluation and Management: 2025 ACC Concise Clinical Guidance. J Am Coll Cardiol. 2026;87(5):549–565. doi: 10.1016/j.jacc.2025.09.004.
14.
Wardak R, Snipelisky D. The Role of Artificial Intelligence in Cardiac Amyloidosis: A Focus on Diagnosis and Clinical Application. J Cardiovasc Dev Dis. 2025;12(6):221. doi: 10.3390/jcdd12060221.
15.
Gawor-Prokopczyk M, Grzybowski J, Lipowska M, Truszkowska G, Ponińska J, Rajtar-Salwa R, et al. Multicenter study of patients with transthyretin cardiac amyloidosis in Poland: Clinical characteristics, genotyping, electrocardiographic features, outcome predictors, and tafamidis treatment outcomes. Kardiol Pol. 2026;84(1):37–46. doi: 10.33963/v.phj.109824.
16.
Heidenreich PA, Bozkurt B, Aguilar D, Allen LA, Byun JJ, Colvin MM, et al. 2022 AHA/ACC/HFSA Guideline for the Management of Heart Failure: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2022;79(17):e263–e421. doi: 10.1016/j.jacc.2021.12.012.
17.
Smiley DA, Einstein AJ, O’Gorman KJ, Santana D, Teruya S, Chan N, et al. Early Detection of Transthyretin Cardiac Amyloidosis Using 124I-Evuzamitide Positron Emission Tomography/Computed Tomography. JACC Cardiovasc Imaging. 2025;18(7):799–811. doi: 10.1016/j.jcmg.2025.01.018.
18.
Holcman K, Kostkiewicz M, Podolec P, Rubiś P. Amyloidoza serca – właściwe rozpoznanie i nowe terapie na horyzoncie. Folia Cardiol. 2019;14(6):616–624. doi: 10.5603/FC.2019.0115.
19.
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503–3626. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194.
20.
McDonagh TA, Metra M, Adamo M, Gardner RS, Baumbach A, Böhm M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J. 2021;42(36):3599–3726. doi: 10.1093/eurheartj/ehab368.
21.
Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, Fontana M, Garcia-Pavia P, Gibbs S, et al. Efficacy and Safety of Acoramidis in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;390(2):132–142. doi: 10.1056/NEJMoa2305434.
22.
Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, Witteles RM, Grogan M, Drachman B, et al. Vutrisiran in Patients with Transthyretin Amyloidosis with Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2025;392(1):33–44. doi: 10.1056/NEJMoa2409134.
23.
Adams D, Suhr OB, Dyck PJ, Litchy WJ, Leahy RG, Chen J, et al. Trial design and rationale for APOLLO, a Phase 3, placebo-controlled study of patisiran in patients with hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy. BMC Neurol. 2017;17(1):181. doi: 10.1186/s12883-017-0948-5.
24.
Gillmore JD, Gane E, Taubel J, Kao J, Fontana M, Maitland ML, et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2021;385(6):493–502. doi: 10.1056/NEJMoa2107454.
25.
Richards DB, Cookson LM, Berges AC, Barton SV, Lane T, Ritter JM, et al. Therapeutic Clearance of Amyloid by Antibodies to Serum Amyloid P Component. N Engl J Med. 2015;373(12):1106–1114. doi: 10.1056/NEJMoa1504942.
26.
Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, Winkel BG, Behr ER, Blom NA, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262.
27.
Grogan M, Scott CG, Kyle RA, Zeldenrust SR, Gertz MA, Lin G, et al. Natural History of Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Risk Stratification Using a Novel Staging System. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014–1020. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.033.
28.
Cipriani A, De Michieli L, Porcari A, Licchelli L, Sinigiani G, Tini G, et al. Low QRS Voltages in Cardiac Amyloidosis: Clinical Correlates and Prognostic Value. JACC CardioOncol. 2022;4(4):458–470. doi: 10.1016/j.jaccao.2022.08.007.
29.
Buxbaum JN, Dispenzieri A, Eisenberg DS, Fändrich M, Merlini G, Saraiva MJM, et al. Amyloid nomenclature 2022: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2022;29(4):213–219. doi: 10.1080/13506129.2022.2147636.
Udostępnij
| eISSN: | 1734-025X |
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, jako Operator Serwisu annales.sum.edu.pl, przetwarza dane osobowe zbierane podczas odwiedzania Serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o Użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje, zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka), a także poprzez gromadzenie logów serwera www, będącego w posiadaniu Operatora Serwisu. Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług zgodnie z Polityką prywatności.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
