Bieżący numer
O czasopiśmie
Rada Naukowa
Kolegium Redakcyjne
Polityka prawno-archiwizacyjna
Kodeks etyki publikacyjnej
Wydawca
Informacja o przetwarzaniu danych osobowych w ramach plików cookies oraz subskrypcji newslettera
Archiwum
Dla autorów
Dla recenzentów
Kontakt
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Polecamy
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Sklep Wydawnictw SUM
Biblioteka Główna SUM
Polityka prywatności
Deklaracja dostępności
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Wybrane cechy kliniczne w obrębie twarzoczaszki kobiet z zespołem Turnera
1
Specialist Dental Clinic S.C., Żory, Poland
2
Department of Health Promotion and Community Nursing, Faculty of Health Sciences in Katowice, Medical University of Silesia in Katowice
3
Out-patient Clinic for Woman with Turner Syndrom, Specialist Hospital No. 2, Bytom, Poland
4
Department of Nephrology/ENDO Hospital of the Ministry of the Interior and Administration, Katowice, Poland
Autor do korespondencji
Tomasz J. Irzyniec
Department of Health Promotion and Community Nursing, Faculty of Health Sciences in Kato- wice, Medical University of Silesia in Katowice, Poland, ul. Medyków 12, 40-752 Katowice
Department of Health Promotion and Community Nursing, Faculty of Health Sciences in Kato- wice, Medical University of Silesia in Katowice, Poland, ul. Medyków 12, 40-752 Katowice
Ann. Acad. Med. Siles. 2019;73:255-265
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
WSTĘP::
Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki.
CEL::
Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach.
MATERIAŁ I METODY::
Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami.
WYNIKI::
Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT.
WNIOSKI::
1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem.
Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki.
CEL::
Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach.
MATERIAŁ I METODY::
Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami.
WYNIKI::
Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT.
WNIOSKI::
1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem.
REFERENCJE (40)
1.
Connor J.M., Loughlin S.A. Molecular genetics of Turner’s syndrome. Acta Pediatr. Scand. Suppl. 1989; 356: 77–80.
2.
Stochholm K., Juul S., Juel K., Naeraa R.W., Gravholt C.H. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91(10): 3897–3902.
3.
Lippe B. Turner syndrome. Endocrinol. Metab. Clin. North Am. 1991; 20(1): 121–152.
4.
Ogata T, Matsuo N. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features. Hum. Genet. 1995; 95: 607–629.
5.
Zin A.R., Tonk V.S., Chen Z., Flejter W.L., Gardner H.A., Guerra R., Kushner H., Schwartz S., Sybert V.P., Van Dyke D.L., Ross J.L. Evidence for a Turner syndrome loci at Xp11.2-p22.1. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1757–1766, doi: 10.1086/302152.
6.
Gawlik A., Gawlik T., Małecka-Tendera E., Gajewska A., Kiełbasa A., Właszczuk A. The influence of phenotypic expression on the age at diagnosis in Turner syndrome. Endokrynol. Pediatr. 2006; 5: 21–30.
7.
Wojda A. Podłoże molekularne zaburzeń fenotypowych charakterystycznych dla zespołu Turnera. Pediatr. Pol. 1998; 73(12): 1291–1295.
8.
Granger A., Zurada A., Zurada-Zielińska A., Gielecki J., Loukas M. Anatomy of Turner syndrome. Clin. Anat. 2016; 29(5): 638–642, doi: 10.1002/ca.22727.
9.
Irzyniec T.J., Jeż W. The influence of hormonal replacement and growth hormone treatment on the lipids in Turner syndrome. Gynecol. Endocrinol. 2014; 30(3): 250–253, doi: 10.3109/09513590.2013.872236.
10.
Irzyniec T.J., Jeż W. A beneficial effect of estradiol on blood pressure, not on glucose and lipids levels in women with Turner syndrome. Arterial. Hypertens. 2016; 20(4): 206–210, doi: 10.5603/AH.2016.0023.
11.
Pospieszyńska B.M. The changes in dentition in girls with Turner Syndrome. Nowa Stomatol. 2001; 6(4): 28–30.
12.
Jeż W., Irzyniec T., Pyrkosz A. Selected problems of the diagnosis of Turner’s syndrome. Prz. Lek. 2007; 64(3): 130–133.
13.
Frelich A., Jeż W., Irzyniec T. Selected clinical features of the head and neck in women with Turner syndrome and the 45,X/46,XY karyotype. Endokrynol. Pol. 2017; 68(1): 47–52.
14.
Peltomaki T., Alvesalo L., Isotupa K. Shape of craniofacial complex in 45,X females: cephalometric study. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1989; 9(4): 331–338.
15.
Jensen B.L. Craniofacial morphology in Turner syndrome. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 1985; 5(4): 327–340.
16.
Knychalska-Karwan Z., Jakób-Doleżal K., Rybakowa M., Sołtysik-Wilk E. Zmiany w jamie ustnej w dysgenezji gonad u dzieci i młodocianych. Czas. Stomat. 1981; 34: 775–782.
17.
Townsend G., Jensen B.L., Alvesalo L. Reduced tooth size in 45,X (Turner syndrome) females. Am. J. Phys. Anthropol. 1984; 65(4): 367–371, doi: 1002/ajpa.1330650405.
18.
Russel K.A. Orthodontic treatment for patients with Turner syndrome. Am. J. Orthod. Dentofacial Orthop. 2001; 120(3): 314–322, doi: 10.1067/mod.2001.115719.
19.
Zilberman U., Smith P., Alvesalo L. Crown components of mandibular molar teeth in 45,X females (Turner syndrome). Arch. Oral Biol. 2000; 45(3): 217–225, doi: 10.1016/s0003-9969(99)00130-2.
20.
Szilágyi A., Keszthelyi G., Nagy G., Madlena M. Oral manifestations of patients with Turner syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2000; 89(5): 577–584, doi: 10.1067/moe.2000.104475.
21.
Corvo G., Tartaro G.P., Stoppoloni F., Balzano G. Cephalometric evaluation of patients with Turner syndrome. Authors’ experience. Minerva Stomatol. 1998; 47(4): 127–133.
22.
Kusiak A., Sadlak-Nowicka J., Iliszko M., Limon J. Nieprawidłowości budowy morfologicznej zębów stałych u osób z zespołem Turnera z różnymi aberracjami chromosomu X. Czas. Stomatol. 2000; 53(10): 608–614.
23.
Kusiak A., Sadlak-Nowicka J., Limon J., Kochańska B. The frequency of occurence of abnormal frenal attachment of lips and enamel defects in Turner syndrome. Oral Dis. 2008; 14(2): 158–162, doi: 10.1111/j.1601-0825.2007.01366.x.
24.
Eklund M., Kotilainen J., Evalahti M., Waltimo-Siren J. Cephalometric analysis of pharyngeal airway space dimension in Turner syndrome. Eur. Orthod. 2012; 34(2): 219–225, doi: 10.1093/ejo/cjs001.
25.
Rizell S., Barrenas M.L., Andlin-Sobocki A., Stecksen-Blicks C., Kjelberg H. Turner syndrome isochromosome karyotype correlates with decreased dental crown width. Eur. J. Orthod. 2012; 34(2): 213–218.
26.
Rizell S., Kjellberg H., Dietz W., Noren J.G., Lundgren T. Altered inorganic composition of dental enamel and dentin in primary teeth from girls with Turner syndrome. Eur. J. Oral. Sci. 2010; 118(2): 183–190, doi: 10.1111/j.1600-0722.2010.00718.x.
27.
Dumanic J., Kaic Z., Varga M.L., Lauc T., Dumic M., Milosevic S.A., Brkic H. Characteristics of craniofacial complex in Turner syndrome. Arch. Oral. Biol. 2010; 55: 81–88, doi: 10.1016/j.archoralbio.2009.10.008.
28.
Makishima T., King K., Brewer C.C., Zalewski C.K., Butman J.., Bakalov V.K., Bondy C., Griffith A.J. Otologic markers for the early diagnosis of Turner syndrome. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2009; 73(11): 1564–1567, doi: 10.1016/j.ijporl.2009.08.005.
29.
Perkiomaki M.R., Alvesalo L. Palatine ridges and tongue position in Turner syndrome subjects. Eur. J. Orthod. 2008; 30(2): 163–168, doi: 10.1093/ejo/cjm118.
30.
Miguel-Neto J., Carvalho A.B., Marques-de-Faria A.P., Guerra-Junior G., Maciel-Guerra A.T. New approach to phenotypic variability and karyotypephenotype correlation in Turner syndrome. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2016; 29(4): 475–479, doi: 10.1515/jpem-2015-0346.
31.
Pentinpuro R.H., Lahdesmaki R.E., Niinimaa A.O., Personen P.R., Alvesalo L.J. Crown heights in the permanent teeth of 45,x and 45,X/46,XX females. Acta Odontol. Scand. 2014; 72(8): 908–916, doi: 10.3109/00016357.2014.921327.
32.
Jeż W., Cieślik-Bielecka A., Irzyniec T., Cieślik T. Zaburzenia szczękowo-twarzowe u kobiet z zespołem Turnera. Dobrostan, jakość życia i opieka w chorobie i niepełnosprawności. Red. J. Daniluk. Lublin 2008, 75–80.
33.
Midtbo M., Halse A. Root lenght, crown height, and root morphology in Turner syndrome. Acta. Odontol. Scand. 1994; 52(5): 303–314, doi: 3109/00016359409029043.
34.
Hass A.D., Simmons K.E., Davenport M.L. Proffit W.R. The effect of growth hormone on craniofacial growth and dental maturation in Turner syndrome. Angle Orthod. 2001; 71(1): 50–59, doi: 10.1043/0003-3219(2001)071<0050:TEOGHO>2.0.CO;2.
35.
Pospieszyńska M.D., Korman E. Nieprawidłowości narządu żucia u dziewcząt z zespołem Turnera. III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zespół Turnera – aspekty medyczne, społeczne i rodzinne. Warszawa 1994.
36.
Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Oral-motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Dev. Med. Child. Neurol. 1992; 34(2): 141–149, doi: 10.1111/j.1469-8749.1992.tb14980.x.
37.
Juloski J., Dumanicic J., Scepan I., Lauc T., Milašin J., Kaić Z., Dumić M., Babić M. Growth hormone positive effects on craniofacial complex in Turner syndrome. Arch. Oral. Biol. 2016; 71: 10–15, doi: 10.1016/j.archoralbio.2016.06.012.
38.
Park J.H., Tai K., Sato Y., Nishiyama A., Shin J.W. A case of Klippel-Feil and Turner syndromes. Pediatr. Dent. 2012; 34(2): e35–e39.
39.
Svanberg C., Norevall L.I., Ekman B., Wahlberg J., Bagesund M. Cephalometric analysis of adults with Turner syndrome. Swed. Dent. J. 2016; 40(1): 33–41.
40.
Jivanescu A., Bratu A.E., Naiche D., Scurtu A., Bratu C.D. Interdisciplinarity in oro-maxillofacial dysmorphism rehabilitation of patient with Turner syndrome. A clinical case report. Rom. J. Morphol. Embryol. 2012; 53(2): 407–411.
Udostępnij
| eISSN: | 1734-025X |
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, jako Operator Serwisu annales.sum.edu.pl, przetwarza dane osobowe zbierane podczas odwiedzania Serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o Użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje, zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka), a także poprzez gromadzenie logów serwera www, będącego w posiadaniu Operatora Serwisu. Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług zgodnie z Polityką prywatności.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
