Zespół Floating-Harbor – przypadek pacjenta ze współistniejącym nadciśnieniem płucnym
Więcej
Ukryj
1
Dolnośląskie Centrum Onkologii, Pulmonologii i Hematologii, Wrocław / Lower Silesian Center for Oncology, Pulmonology and Hematology, Wroclaw, Poland
2
Provincial Specialist Hospital in Wroclaw, Poland
3
4. Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką SPZOZ we Wrocławiu / 4th Military Clinical Hospital in Wroclaw, Poland
4
Jan Mikulicz-Radecki University Clinical Hospital, Wroclaw, Poland
Autor do korespondencji
Hanna Raś
Dolnośląskie Centrum Onkologii, Pulmonologii i Hematologii, pl. Ludwika Hirszfelda 12, 53-413 Wrocław
Ann. Acad. Med. Siles. 2026;80:59-62
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Zespół Floating-Harbor (Floating-Harbor syndrome – FHS) to wyjątkowo rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, specyficznymi rysami twarzy i niskim wzrostem, w połączeniu z opóźnieniem wieku kostnego oraz zaburzeniami mowy. Do tej pory w literaturze opisano nieco ponad 100 przypadków pacjentów z tym zespołem. W pracy opisano przypadek 8-letniego chłopca, u którego rozpoznano FHS, a który dodatkowo choruje na nadciśnienie płucne. Starano się odpowiedzieć na pytanie, czy wada serca i schorzenia kardiologiczne u chłopca mogą być składowymi jego wady genetycznej. Ponadto poruszono problem niedoboru wzrostu u pacjentów z FHS i przedstawiono wyniki leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu. Z uwagi na niezwykle ograniczoną liczbę opisanych przypadków FHS artykuł może się przyczynić do poszerzenia wiedzy na temat zespołu i dokładniej zdefiniować jego fenotyp kliniczny.
REFERENCJE (11)
1.
Ercoskun P, Yuce-Kahraman C. Novel Findings in Floating-Harbor Syndrome and a Mini-Review of the Literature. Mol Syndromol.2021;12(1):52–56. doi: 10.1159/000512050.
2.
Nikkel SM, Dauber A, de Munnik S, Connolly M, Hood RL, Caluseriu O, et al. The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:63. doi: 10.1186/1750-1172-8-63.
3.
Li RM, Lu YC, Li Z, Wang JY, Chang J, Lei SQ, et al. Floating-Harbor syndrome: A case report and literature review. [Article in Chinese]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2019;21(12):1208–1211. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.12.011.
4.
Yang YC, Tang Q, Yan LJ, Zhang SB, Ye XM, Gong D, et al. A Case of Floating-Harbor Syndrome with “Growth and Language Development Delay” as Its Clinical Manifestation. Pharmgenomics Pers Med. 2023;16:1091–1096. doi: 10.2147/PGPM.S433444.
5.
Zhang S, Chen S, Qin H, Yuan H, Pi Y, Yang Y, et al. Novel genotypes and phenotypes among Chinese patients with Floating-Harbor syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):144. doi: 10.1186/s13023-019-1111-8.
6.
Hood RL, Lines MA, Nikkel SM, Schwartzentruber J, Beaulieu C,Nowaczyk MJ, et al. Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90(2):308–313. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.001.
7.
Son HW, Lee JE, Oh SH, Keum C, Chung WY. Effects of long-term growth hormone therapy in girl with Floating-Harbor syndrome. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2020;25(2):126–131. doi: 10.6065/apem.1938144.072.
8.
Bo H, Jiang L, Zheng J, Sun J. Floating-Harbor Syndrome Treated With Recombinant Human Growth Hormone: A Case Report and Literature Review. Front Pediatr. 2021;9:747353. doi: 10.3389/fped.2021.747353.
9.
Galli-Tsinopoulou A, Kyrgios I, Emmanouilidou E, Maggana I, Kotanidou E, Kokka P, et al. Growth hormone deficiency: an unusual presentation of Floating Harbor syndrome. Hormones (Athens). 2011;10(3):236–240. doi: 10.14310/horm.2002.1314.
10.
He Q, Deng Y, Xu L, Xu Z, Ding Y, Wu M. Recombinant human growth hormone treatment of Floating-Harbor syndrome: a case report and literature review. BMC Pediatr. 2025;25(1):97. doi: 10.1186/s12887-025-05437-7.
11.
Turkunova ME, Barbitoff YA, Serebryakova EA, Polev DE, Berseneva OS, Bashnina EB, et al. Molecular Genetics and Pathogenesis of the Floating Harbor Syndrome: Case Report of Long-Term Growth Hormone Treatment and a Literature Review. Front Genet. 2022;13:846101. doi: 10.3389/fgene.2022.846101.