Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku
 
Więcej
Ukryj
1
Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
2
Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Anna Wieczorkiewicz-Płaza   

Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, ul. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:104–108
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Zespół autoimmunolimfoproliferacyjny (ALPS) jest zespołem genetycznym o autosomalnym dominującym lub recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzującym się łagodną limfoproliferacją oraz autoimmunizacją. Większość pacjentów z tą chorobą stanowią nosiciele heterozygotycznych mutacji genu kodującego receptor FAS, który w warunkach fizjologicznych poprzez połączenie ze swoim ligandem FASL aktywuje proces apoptozy limfocytów B i T. Rzadziej stwierdza się mutacje genu dla FASL oraz kaspazy 10 (CASP 10). Konsekwencją tych mutacji są zaburzenia regulacji procesów apoptozy, indukcja autoimmunizacji i rozwój niekontrolowanej limfoproliferacji. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: limfoadenopatia, hepato- i splenomegalia, cytopenie izolowane lub pancytopenia oraz choroby autoimmunizacyjne, takie jak zapalenie wątroby, naczyniówki, mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Guillaina-Barrégo. Sporadycznie opisywane są glomerulopatie. Przedstawiamy przypadek 14-letniego chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i pancytopenią, u którego rozwinęło się w wieku 12 lat kłębuszkowe zapalenie nerek. Z uwagi na kliniczne objawy sugerujące ALPS przeprowadzono diagnostykę immunologiczną, stwierdzając podwyższony poziom podwójnie negatywnych komórek T (DNT) i witaminy B12 oraz hipergammaglobulinemię. Badania genetyczne nie potwierdziły obecności mutacji w genach kodujących FAS i FASL, nie badano mutacji w genach kodujących CASP 10. U pacjenta pojawił się izolowany krwinkomocz, a po kilku miesiącach duży białkomocz (6 g/dobę), bez klinicznych objawów zespołu nerczycowego. W wyniku zastosowanej steroidoterapii uzyskano poprawę parametrów morfotycznych krwi po 10 dniach leczenia oraz ustąpienie białkomoczu po 8 tygodniach. Przedstawiony przypadek pokazuje, iż glomerulopatia może być jednym z objawów ALPS z dobrą reakcją na stosowane leczenie.
 
REFERENCJE (10)
1.
Sneller M.C., Wang J., Dale J.K., Strober W., Middelton L.A., Choi Y., Fleisher T.A., Lim M.S., Jaffe E.S., Puck J.M., Lenardo M.J., Straus S.E. Clinical, immunologic, and genetic features of an autoimmune lympho-proliferative syndrome associated with abnormal lymphocyte apoptosis. Blood. 1997; 89: 1341–1348.
 
2.
Fisher G.H., Rosenberg F.J., Straus S.E., Dale J.K., Middleton L.A., Lin A.Y., Strober W., Lenardo M.J., Puck J.M. Dominant interfering Fas gene mutations impair apoptosis in a human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Cell 1995; 81(6): 935–946.
 
3.
Rao K.V., Oliveira J.B. How I treat autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood 2011; 118: 5741–5751.
 
4.
Sneller M.C., Straus S.E., Jaffe E.S., Jaffe J.S., Fleisher T.A., Stetler-Stevenson M., Strober W. A novel lymphoproliferative/autoimmune syndrome resembling murine lpr/gld disease. J. Clin. Invest. 1992; 90: 334–341.
 
5.
Neven B., Magerus-Chatinet A., Florkin B., Gobert D., Lambotte O., De Somer L., Lanzarotti N., Stolzenberg M.C., Bader-Meunier B., Aladjidi N., Chantrain C., Bertrand Y., Jeziorski E., Leverger G., Michel G., Suarez F., Oksenhendler E., Hermine O., Blanche S., Picard C., Fischer A., Rieux-Laucat F. A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation. Blood 2011; 118: 4798–4807.
 
6.
Price S., Shaw P.A., Seitz A., Joshi G., Davis J., Niemela J.E., Perkins K., Hornung R.L., Folio L., Rosenberg P.S., Puck J.M., Hsu A.P., Lo B., Pittaluga S., Jaffe E.S., Fleisher T.A., Rao V.K., Lenardo M.J.. Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations. Blood 2014; 123: 1989–1999.
 
7.
Teachey D.T. New advances in the diagnosis and treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome. Curr. Opin. Pediatr. 2012; 24: 1–8.
 
8.
Oliveira J.B., Bleesing J.J., Dianzani U., Fleisher T.A., Jaffe E.S., Lenardo M.J., Rieux-Laucat F., Siegel R.M., Su H.C., Teachey D.T., Rao V.K. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH Inter-national Workshop. Blood 2010; 116: e35–e40.
 
9.
Kanegane H., dos Santos Vilela M.M., Wang Y., Futatani T., Matsukura H., Miyawaki T. Autoimmune lymphoproliferative syndrome presenting with glomerulonephritis. Pediatr. Nephrol. 2003; 18: 454–456.
 
10.
Vaishnaw A.K., Toubi E., Ohsako S., Drappa J., Buys S., Estrada J., Sitarz A., Zemel L., Chu J.L., Elkon K.B. The spectrum of apoptosis defects and clinical manifestations, including systemic lupus erythematosus, in humans with CD95 (Fas/ APO-1) mutations. Arthritis Rheum. 1999; 42: 1833–1842.
 
eISSN:1734-025X