Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
 
Więcej
Ukryj
1
Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Katarzyna Kiliś-Pstrusińska   

Katedra i Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny we Wrocła-wiu, ul. Borowska 213, 50-556 Wrocław
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:99–103
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wstęp:
Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż.

Opis przypadku:
16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów.

Wnioski:
ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.

 
REFERENCJE (17)
1.
Blanchard A., Bockenhauer D., Bolignano D., Calò L.A., Cosyns E., Devuyst O., Ellison D.H., Karet Frankl F.E., Knoers N.V., Konrad M., Lin S.H., Vargas-Poussou R. Gitelman Syndrome: Consensus and Guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017; 91(1): 24–33.
 
2.
van der Merwe P.D., Rensburg M.A., Haylett W.L., Bardien S., Davids M.R. Gitelman syndrome in a South African family presenting with hypokalaemia and unusual food cravings. BMC Nephrol. 2017; 18: 38.
 
3.
Ganguli A., Veis J.H. Hyponatremia – A rare complication of Gitelman's syndrome. Indian J. Nephrol. 2017; 27: 74–77.
 
4.
Berry M.R., Robinson C., Karet Frankl F.E. Unexpected Clinical Sequelae of Gitelman Syndrome : Hypertension in Adulthood Is Common and Females Have Higher Potassium Requirements. Nephrol. Dial. Transplant. 2013; 28: 1533–1542.
 
5.
Tseng M.H., Yang S.S., Hsu Y.J., Fang Y.W., Wu C.J., Tsai J.D., Hwang D.Y., Lin S.H. Genotype, phenotype, and follow-up in Taiwanese patients with salt-losing tubulopathy associated with SLC12A3 mutation. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(8): E1478-E1482.
 
6.
Tammaro F., Bettinelli A., Cattarelli D., Cavazza A., Colombo C., Syrén M.L., Tedeschi S., Bianchetti M.G. Early appearance of hypokalemia in Gitelman syndrome. Pediatr Nephrol. 2010; 25: 2179–2182.
 
7.
Larkins N., Wallis M., McGillivray B., Mammen C. A severe phenotype of Gitelman syndrome with increased prostaglandin excretion and favorable response to indomethacin. Clin. Kidney J. 2014; 7: 306–310.
 
8.
Cruz D.N., Shaer A.J., Bia M.J.,Lifton R.P., Simon D.B. Gitelman's syndrome revisited: an evaluation of symptoms and health-related quality of life. Kidney Int. 2001; 59: 710–717.
 
9.
Vargas-Poussou R., Dahan K., Kahila D., Venisse A., Riveira-Munoz E., Debaix H., Grisart B., Bridoux F., Unwin R., Moulin B., Haymann J.P., Vantyghem M.C., Rigothier C., Dussol B., Godin M., Nivet H., Dubourg L., Tack I., Gimenez-Roqueplo A.P., Houillier P., Blanchard A., Devuyst O., Jeunemaitre X. Spectrum of mutations in Gitelman syndrome. J. Am. Soc. Nephrol. 2011; 22: 693–703.
 
10.
Glaudemans B., Yntema H.G., San-Cristobal P., Schoots J., Pfundt R., Kamsteeg E.J., Bindels R.J., Knoers N.V., Hoenderop J.G., Hoefsloot L.H. Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 2012; 20: 263–270.
 
11.
Urbanová M., Reiterová J., Rysavá R., Merta M. Genetic Analysis of Gitelman Syndrome Patients from the Czech Republic and Slovakia – Three Novel Mutations Found. Kidney Blood Press Res. 2006; 29: 360–365.
 
12.
Nozu K., Nozu Y., Nakanishi K., Konomoto T., Horinouchi T., Shono A., Morisada N., Minamikawa S., Yamamura T.1, Fujimura J., Nakanishi K., Ninchoji T., Kaito H., Morioka I., Taniguchi-Ikeda M., Vorechovsky I., Iijima K. Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome. J. Hum. Genet. 2017; 62: 335–337.
 
13.
van der Made C.I., Hoorn E.J., de la Faille R., Karaaslan H., Knoers N.V., Hoenderop J.G., Vargas Poussou R., de Baaij J.H. Hypomagnesemia as First Clinical Manifestation of ADTKD-HNF1B: A Case Series and Literature Review. Am. J. Nephrol. 2015; 42: 85–90.
 
14.
Lo Y.-F., Nozu K., Iijima K., Morishita T, Huang C.C., Yang S.S., Sytwu H.K., Fang Y.W., Tseng M.H., Lin S.H. Recurrent deep intronic mutations in the SLC12A3 gene responsible for Gitelman’s syndrome. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2011; 6: 630–639.
 
15.
Blanchard A., Vargas-Poussou R., Vallet M., Caumont-Prim A., Allard J., Desport E., Dubourg L., Monge M., Bergerot D., Baron S., Essig M., Bridoux F., Tack I., Azizi M. Indomethacin, Amiloride, or Eplerenone for Treating Hypokalemia in Gitelman Syndrome. J. Am. Soc. Nephrol. 2015; 26: 468–475.
 
16.
Calo L.A., Caielli P. Gitelman’s syndrome and pregnancy: new potential pathophysiological influencing factors, therapeutic approach and materno-fetal outcome. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2012; 25: 1511–1513.
 
17.
Khosravi M., Walsh S.B. The long-term complications of the inherited tubulopathies: an adult perspective. Pediatr. Nephrol. 2015; 30: 385–395.
 
 
CYTOWANIA (1):
1.
Gitelman syndrome with normocalciuria – a case report
Mariusz Flisiński, Ewa Skalska, Barbara Mączyńska, Natalia Butt-Hussaim, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Olga Haus, Jacek Manitius
BMC Nephrology
 
eISSN:1734-025X