Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
 
Więcej
Ukryj
1
Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
2
Klinika Patologii Noworodków i Niemowląt, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
3
Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu
4
Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Korea; Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea; Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Karolina Kalicka   

Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, ul. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:87–91
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
 
REFERENCJE (6)
1.
Wedenoja S., Höglund P., Holmberg C. Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhoea. Aliment. Pharmacol. Ther. 2009; 31: 477–485.
 
2.
Özbay Hoşnut F., Karadağ Öncel E., Öncel MY., Özcay F. A Turkish case of congenital chloride diarrhea withSLC26A3 gene (c.2025_2026ins-ATC) mutation: Diagnostic pitfalls. Turk. J. Gastroenterol. 2010; 21(4): 443–447.
 
3.
Iijima S., Ohzeki T. A case of congenital chloride diarrhea: information obtained through long-term follow-up with reduced electrolyte substitution. Clin. J. Gastroenterol. 2008; 1: 28–31.
 
4.
Bakuła A., Gliwicz-Miedzińska D., Socha P., Litwin M., Socha J., Hoglund P., Wedenoja S. Nietypowy przebieg biegunki chlorowej – opis przypadku. Stand. Med. Pediatr. 2009; 6: 983–989.
 
5.
Krzemień G., Szmigielska A., Jankowska K., Roszkowska-Blaim M. Wrodzona biegunka chlorowa u noworodka imitująca niedrożność smółkową. Dev. Period Med. 2013: XVII(4): 320–323.
 
6.
Jóżwiak L., Jaroszyński A., Baranowicz-Gąszczyk I., Borowicz E., Książek A. Rzekomy zespół Barttera – opis 2 przypadków. Prz. Lek. 2010; 67(3): 222–224.
 
 
CYTOWANIA (1):
1.
Prenatal and Postnatal Manifestations of Congenital Chloride Diarrhea Due to a Heterozygote Variant of the SLC26A3 Gene: A Case Report
Izabela Cendal, Agnieszka Szafrańska, Tomasz Fuchs, Dariusz Patkowski, Robert Smigiel, Barbara Królak-Olejnik
Frontiers in Pediatrics
 
eISSN:1734-025X