Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
 
Więcej
Ukryj
1
Szpital Międzyrzecki Sp. z o.o., Międzyrzecz
 
2
Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem, Poznań
 
 
Autor do korespondencji
Tomasz Jarmoliński   

Szpital Międzyrzecki Sp. z o.o., ul. Konstytucji 3 Maja 35, 66–300 Międzyrzecz
 
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:92-98
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem genetycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfofosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
 
REFERENCJE (11)
1.
Lowe C.U., Terrey M., Mac Lachlan E.A. Organic aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am. J. Dis. Child. 1952; 83: 164–184.
 
2.
Böckenhauer D., Bökenkamp A., van’t Hoff W., Levtchenko E., Kistvan Holthe J.E., Tasic V., Ludwig M. Renal phenotype in Lowe syndrome: a selective proximal tubular dysfunction. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2008; 3: 1430–1436.
 
3.
Attre O., Olivos I.M., Okabe I., Bailey L.C., Nelson D.L., Lewis R.A., McInnes R.R., Nussbaum R.L. The Lowe’s oculocerebrorenal syndrome gene encodes a protein highly homologous to inositol polyphosphate-5-phosphatase. Nature 1992; 358: 239–242.
 
4.
Suruda C., Tsuji S., Yamanouchi S., Kimata T., Huan N.T., Kurosawa H., Hirayama Y., Tsukaguchi H., Saito A., Kaneko K. Decreased urinary excretion of the ectodomain form of megalin (A-megalin) in children with OCRL gene mutations. Pediatr. Nephrol. 2017; 32: 621–625.
 
5.
Nussbaum R.L., Orrison B.M., Janne P.A., Charnas L., Chinault A.C. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL1. Hum. Genet. 1997; 99: 145–150.
 
6.
Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2006; 1: 16; doi: 10.1186/1750-1172-1-16.
 
7.
Bökenkamp A., Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatr. Nephrol. 2016; 31: 2201–2212.
 
8.
Zaniew M., Bökenkamp A., Kołbuc M. i wsp. Long term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort. Nephrol. Dial. Transplant. 2016; doi: 10.1093/ndt/gfw350.
 
9.
http://ptnfd.org/poltube/ [dostęp: 20.02.2017].
 
10.
Mansoor N., Mansoor T., Ahmed M. Eye pathologies in neonates. Int. J. Ophtalmol. 2016; 9: 1832–1838.
 
11.
Recker F., Zaniew M., Böckenhauer D., Moczulska A., Rogowska-Kalisz A., Laube G., Said-Conti V., Kasap-Demir B., Niemirska A., Litwin M., Siteń G., Chrzanowska K.H., Krajewska-Walasek M., Sethi S.K., Tasic V., Anglani F., Addis M., Wasilewska A., Szczepańska M., Pawlaczyk K., Sikora P., Ludwig M. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr. Nephrol. 2015; 30: 931–943.
 
eISSN:1734-025X
Journals System - logo
Scroll to top