Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – 
opis przypadku

Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.

REFERENCJE (12)

Morimoto M., Lewis D.B., Lücke T., Boerkoel C.F. Schimke Immunoosseous Dysplasia. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., Wallace S.E., Amemiya A., Bean L.J.H., Bird T.D., Ledbetter N., Mefford H.C., Smith R.J.H., Stephens K. (ed.). University of Washington, Seattle; 1993–2017. 2002 Oct 1 [updated 2016 Feb 11].

Google Scholar

Zieg J., Krepelova A., Baradaran-Heravi A., Levtchenko E., Guillen-Navarro E., Balascakova M. i wsp. Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia. Pediatr. Rheumatol. Online J. 2011; 9(1): 27.

CrossRef

Google Scholar

Lücke T., Franke D., Clewing J.M., Boerkoel C.F., Ehrich J.H., Das A.M., Zivicnjak M. Schimke versus non-Schimke chronic kidney disease: an anthropometric approach. Pediatrics. 2006a; 118: e400–e407.

CrossRef

Google Scholar

Zachwieja K., Moczulska A., Miklaszewska M., Wierzchowska-Sło-wiaczek E., Ogarek I., Kwinta-Rybicka J., Wilkosz K., Drożdż D., Stec Z., Urbanowicz B., Pietrzyk J.A. Zespół Schimke (Schimke immuno-osseous dysplasia – SIOD) jako rzadka przyczyna zespołu nerczycowego. Nefrol. Dializ. Pol. 2013; 17(1): 37–41.

Google Scholar

Morimoto M., Kérourédan O., Gendronneau M., Shuen C., Baradaran-Heravi A., Asakura Y., Basiratnia M., Bogdanovic R., Bonneau D., Buck A., Charrow J., Cochat P., Dehaai K.A., Fenkçi M.S., Frange P., Fründ S., Fryssira H., Keller K., Kirmani S., Kobelka C., Kohler K., Lewis D.B., Massella L., McLeod D.R., Milford D.V., Nobili F., Olney A.H., Semerci C.N., Stajic N., Stein A., Taque S., Zonana J., Lücke T., Hendson G., Bonnaure-Mallet M., Boerkoel C.F. Dental abnormalities in Schimke immuno-osseous dysplasia. J. Dent. Res. 2012a; 91(7 Suppl.): 29S–37S.

CrossRef

Google Scholar

Sanyal M., Morimoto M., Baradaran-Heravi A., Choi K., Kambham N., Jensen K., Dutt S., Dionis-Petersen K.Y., Liu L.X., Felix K., Mayfield C., Dekel B., Bokenkamp A., Fryssira H., Guillen-Navarro E., Lama G., Brugnara M., Lücke T., Olney A.H., Hunley T.E., Polat A.I., Yis U., Bogdanovic R., Mitrovic K., Berry S., Najera L., Najafian B., Gentile M., Nur Semerci C., Tsimaratos M., Lewis D.B., Boerkoel C.F. Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD). Clin. Immunol. 2015; 161: 355–365.

CrossRef

Google Scholar

Niranjan T., Bielesz B., Gruenwald A., Ponda M.P., Kopp J.B., Thomas D.B., Susztak K. The Notch pathway in podocytes plays a role in the development of glomerular disease. Nat. Med. 2008; 14: 290–298.

CrossRef

Google Scholar

Murea M., Park J.K., Sharma S., Kato H., Gruenwald A., Niranjan T., Si H., Thomas D.B., Pullman J.M., Melamed M.L., Susztak K. Expression of Notch pathway proteins correlates with albuminuria, glomerulosclerosis, and renal function. Kidney Int. 2010; 78: 514–522.

CrossRef

Google Scholar

Boerkoel C.F., O'Neill S., André J.L., Benke P.J., Bogdanovíć R., Bulla M., Burguet A., Cockfield S., Cordeiro I., Ehrich J.H., Fründ S., Geary D.F., Ieshima A., Illies F., Joseph M.W., Kaitila I., Lama G., Leheup B., Ludman M.D., McLeod D.R., Medeira A., Milford D.V., Ormälä T., Rener-Primec Z., Santava A., Santos H.G., Schmidt B., Smith G.C., Spranger J., Zupancic N., Weksberg R. Manifestations and treatment of Schimke immuno-osseous dysplasia: 14 new cases and a review of the literature. Eur. J. Pediatr. 2000; 159(1–2): 1–7.

CrossRef

Google Scholar

10.

Lama G., Marrone N., Majorana M., Cirillo F., Salsano M.E., Rinaldi M.M. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda and nephrotic syndrome in three siblings. Pediatr. Nephrol. 1995; 9: 19–23.

CrossRef

Google Scholar

11.

Lücke T., Kanzelmeyer N., Baradaran-Heravi A., Boerkoel C.F., Burg M., Ehrich J.H., Pape L. Improved outcome with immunosuppressive monotherapy after renal transplantation in Schimke-immuno-osseous dysplasia. Pediatr. Transplant. 2009; 13(4): 482–489.

CrossRef

Google Scholar

12.

Clewing J.M., Antalfy B.C., Lücke T., Najafian B., Marwedel K.M., Hori A., Powel R.M., Do A.F., Najera L., SantaCruz K., Hicks M.J., Armstrong D.L., Boerkoel C.F. Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation. J. Med. Genet. 2007; 44: 122–130.

Archiwum

Udostępnij

Wyślij mailem

Indeksy

Indeks słów kluczowych

Indeks dziedzin

Indeks autorów