Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
 
Więcej
Ukryj
1
Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Beata Bieniaś   

Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, ul. A. Gębali 6, 20-093 Lublin
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:82–86
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
 
REFERENCJE (12)
1.
Morimoto M., Lewis D.B., Lücke T., Boerkoel C.F. Schimke Immunoosseous Dysplasia. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., Wallace S.E., Amemiya A., Bean L.J.H., Bird T.D., Ledbetter N., Mefford H.C., Smith R.J.H., Stephens K. (ed.). University of Washington, Seattle; 1993–2017. 2002 Oct 1 [updated 2016 Feb 11].
 
2.
Zieg J., Krepelova A., Baradaran-Heravi A., Levtchenko E., Guillen-Navarro E., Balascakova M. i wsp. Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia. Pediatr. Rheumatol. Online J. 2011; 9(1): 27.
 
3.
Lücke T., Franke D., Clewing J.M., Boerkoel C.F., Ehrich J.H., Das A.M., Zivicnjak M. Schimke versus non-Schimke chronic kidney disease: an anthropometric approach. Pediatrics. 2006a; 118: e400–e407.
 
4.
Zachwieja K., Moczulska A., Miklaszewska M., Wierzchowska-Sło-wiaczek E., Ogarek I., Kwinta-Rybicka J., Wilkosz K., Drożdż D., Stec Z., Urbanowicz B., Pietrzyk J.A. Zespół Schimke (Schimke immuno-osseous dysplasia – SIOD) jako rzadka przyczyna zespołu nerczycowego. Nefrol. Dializ. Pol. 2013; 17(1): 37–41.
 
5.
Morimoto M., Kérourédan O., Gendronneau M., Shuen C., Baradaran-Heravi A., Asakura Y., Basiratnia M., Bogdanovic R., Bonneau D., Buck A., Charrow J., Cochat P., Dehaai K.A., Fenkçi M.S., Frange P., Fründ S., Fryssira H., Keller K., Kirmani S., Kobelka C., Kohler K., Lewis D.B., Massella L., McLeod D.R., Milford D.V., Nobili F., Olney A.H., Semerci C.N., Stajic N., Stein A., Taque S., Zonana J., Lücke T., Hendson G., Bonnaure-Mallet M., Boerkoel C.F. Dental abnormalities in Schimke immuno-osseous dysplasia. J. Dent. Res. 2012a; 91(7 Suppl.): 29S–37S.
 
6.
Sanyal M., Morimoto M., Baradaran-Heravi A., Choi K., Kambham N., Jensen K., Dutt S., Dionis-Petersen K.Y., Liu L.X., Felix K., Mayfield C., Dekel B., Bokenkamp A., Fryssira H., Guillen-Navarro E., Lama G., Brugnara M., Lücke T., Olney A.H., Hunley T.E., Polat A.I., Yis U., Bogdanovic R., Mitrovic K., Berry S., Najera L., Najafian B., Gentile M., Nur Semerci C., Tsimaratos M., Lewis D.B., Boerkoel C.F. Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD). Clin. Immunol. 2015; 161: 355–365.
 
7.
Niranjan T., Bielesz B., Gruenwald A., Ponda M.P., Kopp J.B., Thomas D.B., Susztak K. The Notch pathway in podocytes plays a role in the development of glomerular disease. Nat. Med. 2008; 14: 290–298.
 
8.
Murea M., Park J.K., Sharma S., Kato H., Gruenwald A., Niranjan T., Si H., Thomas D.B., Pullman J.M., Melamed M.L., Susztak K. Expression of Notch pathway proteins correlates with albuminuria, glomerulosclerosis, and renal function. Kidney Int. 2010; 78: 514–522.
 
9.
Boerkoel C.F., O'Neill S., André J.L., Benke P.J., Bogdanovíć R., Bulla M., Burguet A., Cockfield S., Cordeiro I., Ehrich J.H., Fründ S., Geary D.F., Ieshima A., Illies F., Joseph M.W., Kaitila I., Lama G., Leheup B., Ludman M.D., McLeod D.R., Medeira A., Milford D.V., Ormälä T., Rener-Primec Z., Santava A., Santos H.G., Schmidt B., Smith G.C., Spranger J., Zupancic N., Weksberg R. Manifestations and treatment of Schimke immuno-osseous dysplasia: 14 new cases and a review of the literature. Eur. J. Pediatr. 2000; 159(1–2): 1–7.
 
10.
Lama G., Marrone N., Majorana M., Cirillo F., Salsano M.E., Rinaldi M.M. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda and nephrotic syndrome in three siblings. Pediatr. Nephrol. 1995; 9: 19–23.
 
11.
Lücke T., Kanzelmeyer N., Baradaran-Heravi A., Boerkoel C.F., Burg M., Ehrich J.H., Pape L. Improved outcome with immunosuppressive monotherapy after renal transplantation in Schimke-immuno-osseous dysplasia. Pediatr. Transplant. 2009; 13(4): 482–489.
 
12.
Clewing J.M., Antalfy B.C., Lücke T., Najafian B., Marwedel K.M., Hori A., Powel R.M., Do A.F., Najera L., SantaCruz K., Hicks M.J., Armstrong D.L., Boerkoel C.F. Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation. J. Med. Genet. 2007; 44: 122–130.
 
eISSN:1734-025X