Rzadki przypadek choroby Madelunga u 56-letniego mężczyzny – dylemat diagnostyczny
Więcej
Ukryj
1
Department of Internal Medicine, Angiology and Physical Medicine, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
2
Department of Pharmacology, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
3
Department of Internal Medicine, Angiology and Physical Medicine, Specialist Hospital No. 2 in Bytom, Poland
4
Department of Internal Medicine, Metabolic Diseases and Angiology, Faculty of Health Science in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Autor do korespondencji
Aleksandra Basek
Katedra i Oddział Kliniczny Chorób Wewnętrznych, Angiologii i Medycyny Fizykalnej, Szpital Specjalistyczny Nr 2 w Bytomiu, ul. Stefana Batorego 15, 41-902 Bytom
Ann. Acad. Med. Siles. 2026;80:267-273
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Choroba Madelunga (Madelung disease – MD) to rzadkie schorzenie, charakteryzujące się występowaniem licznych podskórnych tłuszczaków, w literaturze znane również jako mnoga symetryczna tłuszczakowatość, łagodna symetryczna adenolipomatoza lub zespół Launois i Bensaude’a. MD jest mało znana przez lekarzy, co utrudnia jej rozpoznanie pomimo charakterystycznego fenotypu osób dotkniętych tą chorobą. Metody leczenia ograniczają się głównie do chirurgicznego usuwania zmian, niemniej szybka diagnoza i odpowiednie postępowanie mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie opisu przypadku 56-letniego mężczyzny, przyjętego do kliniki w celu planowej diagnostyki guzowatych zmian podskórnych w obrębie głowy, szyi, klatki piersiowej oraz jamy brzusznej. W trakcie rutynowej diagnostyki wykluczono proces nowotworowy i rozpoznano MD.
REFERENCJE (27)
1.
Młodkowska A, Kopeć T, Leszczyńska M. Benign multiple symmetrical lipomatosis – a case report of patient with Madelung’s disease. Adv Head Neck Surg 2010;9(2):30–34.
2.
Szewc M, Sitarz R, Moroz N, Maciejewski R, Wierzbicki R. Madelung’s disease – progressive, excessive, and symmetrical deposition of adipose tissue in the subcutaneous layer: case report and literature review. Diabetes Metab. Syndr. Obes. 2018;11:819–825. doi: 10.2147/DMSO.S181154.
3.
Liu Q, Lyu H, Xu B, Lee JH. Madelung disease epidemiology and clinical characteristics: a systemic review. Aesthetic Plast Surg. 2021;45(3):977–986. doi: 10.1007/s00266-020-02083-5.
4.
Brodie BC. Clinical lectures on surgery, delivered at St. George’s Hospital. West J Med Surg. 1846;5(5):409–414.
5.
Madelung OW. Über der Fetthals. Arch Klin Chir. 1888;37:106–130.
6.
Ríos León R, Crespo Pérez L, Molina IGF. Madelung’s disease (multiple symmetric lipomatosis) in an alcoholic patient. [Article in English, Spanish]. Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed). 2018;83(3):344–345. doi: 10.1016/j.rgmx.2017.11.003.
7.
Gutzeit A, Binkert CA, Schmidt S, Jandali AR, Mutschler J, Hergan K, et al. Growing fatty mass in the back: diagnosis of a multiple symmetric lipomatosis (Madelung’s disease) in association with chronic alcoholism. Skeletal Radiol. 2012;41(4):465–466, 489–490. doi: 10.1007/s00256-011-1281-5.
8.
Luo ZY, Yuan Y, Lu CY, Yang YJ, Li W, Yan W. A case of Madelung disease improved by alcohol abstinence. Australas J Dermatol 2020;61(4):e449–e451. doi: 10.1111/ajd.13351.
9.
da Costa JN, Gomes T, Matias J. Madelung disease affecting scrotal region. Ann Plast Surg. 2017;78(1):73–77. doi: 10.1097/SAP.0000000000000714.
10.
Ma X, Ma S, Cai D, Wang C, Yu H, Xie J, et al. Analysis of Madelung disease based on sc-RNA sequencing: A case report and literature review. Mol Immunol. 2023;157:195–201. doi: 10.1016/j.molimm.2023.04.005.
11.
Plummer C, Spring PJ, Marotta R, Chin J, Taylor G, Sharpe D, et al. Multiple Symmetrical Lipomatosis – a mitochondrial disorder of brown fat. Mitochondrion. 2013;13(4):269–276. doi: 10.1016/j.mito.2013.03.003.
12.
Musumeci O, Barca E, Lamperti C, Servidei S, Comi GP, Moggio M, et al. Lipomatosis Incidence and Characteristics in an Italian Cohort of Mitochondrial Patients. Front Neurol. 2019;10:160. doi: 10.3389/fneur.2019.00160.
13.
López-Gallardo E, Cammarata-Scalisi F, Emperador S, Hernández-Ainsa C, Habbane M, Vela-Sebastián A, et al. Mitochondrial DNA pathogenic mutations in multiple symmetric lipomatosis. Clin Genet. 2020;97(5):731–735. doi: 10.1111/cge.13701.
14.
de Miguel-Sánchez CJ, Gómez GL, Hidalgo RL, Álvarez IC, Encinar AB, Blanco JLM, et al. Multiple symmetric lipomatosis as a marker of mitochondrial disease. Case report and review of the literature. Neurol Sci. 2025;46(1):515–518. doi: 10.1007/s10072-024-07710-6.
15.
Hu B, Wang Z, Ma T, Fan P, Li L. Research progress on the pathogenesis of multiple symmetrical lipomatosis. Adipocyte. 2024;13(1):2416681. doi: 10.1080/21623945.2024.2416681.
16.
Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium; Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G. Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy. Hum Mol Genet. 2015;24(18):5109–5114. doi: 10.1093/hmg/ddv229.
17.
Braszak-Cymerman A, Walczak MK, Skorczyk-Werner A, Krawczyński MR, Bryl W. From Cushing syndrome to lipodystrophy: an ultrarare case of MFN2-associated lipomatosis. Pol Arch Intern Med. 2023;133(6):16495. doi: 10.20452/pamw.16495.
18.
Capel E, Vatier C, Cervera P, Stojkovic T, Disse E, Cottereau AS, et al. MFN2-associated lipomatosis: Clinical spectrum and impact on adipose tissue. J Clin Lipidol. 2018;12(6):1420–1435. doi: 10.1016/j.jacl.2018.07.009.
19.
Chen K, Wan X, Zhao L, Zhao S, Peng L, Yang W, et al. Cbl Proto-Oncogene B (CBLB) c.197A>T Mutation Induces Mild Metabolic Dysfunction in Partial Type I Multiple Symmetric Lipomatosis (MSL). Diabetes Metab Syndr Obes. 2020;13:3535–3549. doi: 10.2147/DMSO.S273780.
20.
Sollier C, Capel E, Aguilhon C, Smirnov V, Auclair M, Douillard C, et al. LIPE-related lipodystrophic syndrome: clinical features and disease modeling using adipose stem cells. Eur J Endocrinol. 2021;184(1):155–168. doi: 10.1530/EJE-20-1013.
21.
Lungu M, Oprea VD, Stoleriu G, Ionescu AM, Zaharia AL, Croitoru A, et al. Madelung’s disease evolving to liposarcoma: an uncommon encounter. Life (Basel). 2024;14(4):521. doi: 10.3390/life14040521.
22.
Chen CY, Fang QQ, Wang XF, Zhang MX, Zhao WY, Shi BH, et al. Madelung’s Disease: Lipectomy or Liposuction? Biomed Res Int. 2018;2018:3975974. doi: 10.1155/2018/3975974.
23.
Scevola S, Nicoletti G, Neri A, Faga A. Long term assessment of intralipotherapy in Madelung’s disease. Indian J Plast Surg. 2014;47(3):427–431. doi: 10.4103/0970-0358.146638.
24.
Becerra-Bolaños Á, Valencia L, Cabrera-Ramírez L, Rodríguez-Pérez A. Madelung’s disease and airway management. Anesthesiology. 2019;130(2):313. doi: 10.1097/ALN.0000000000002487.
25.
Cui Y, Cui X, Gao S, Zhu Z, Yin W. Multiple symmetric lipomatosis with secondary laryngeal obstruction: A case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(27):e21014. doi: 10.1097/MD.0000000000021014.
26.
Gabriel YA, Chew DK, Wedderburn RV. Multiple symmetrical lipomatosis (Madelung’s disease). Surgery. 2001;129(1):117–118. doi: 10.1067/msy.2001.105032.
27.
Tawara J, Ishizuka K, Enomoto K, Kamata M, Katayama K, Kaji Y, et al. Madelung disease. Am J Med. 2022;135(7):e214–e215. doi: 10.1016/j.amjmed.2022.02.028.