Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny jako schorzenie wymagające opieki interdyscyplinarnej – opis przypadku
Więcej
Ukryj
1
Students’ Scientific Club, Department of Endocrinology and Neuroendocrine Tumors,
Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
2
Department of Endocrinology and Neuroendocrine Tumors, Faculty of Medical Sciences in Zabrze, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Autor do korespondencji
Daria Rost
Studenckie Koło Naukowe, Klinika Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych, ul. Ceglana 35,
40-514 Katowice
Ann. Acad. Med. Siles. 2026;80:109-112
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Całkowita niewrażliwość na androgeny (complete androgen insensitivity syndrome – CAIS; znana również jako zespół Morrisa) to rzadka jednostka chorobowa, związana z mutacją genu kodującego receptor androgenowy, znajdujący się na chromosomie płciowym X. Osoby z CAIS mimo męskiego kariotypu zazwyczaj identyfikują się jako kobiety, posiadając żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Opieka nad pacjentką z CAIS jest procesem złożonym, wymagającym zaangażowania interdyscyplinarnego zespołu, składającego się ze specjalistów z zakresu genetyki klinicznej, ginekologii, endokrynologii, psychiatrii i psychologii. Celem pracy jest zaprezentowanie przypadku 40-letniej pacjentki z pierwotnym brakiem miesiączki – u której rozpoznano mutację chromosomu X – w tym procedur diagnostycznych, a także leczenia farmakologicznego i chirurgicznego.
REFERENCJE (10)
1.
Malczyk Ż, Kleszyk M, Jarzumbek A, Kluczewska E, Ziora K, Oświęcimska J. Complete Androgen Insensitivity Syndrome – case report. [Article in Polish]. Pediatr Pol. 2015;90(6):520–526. doi: 10.1016/j.pepo.2015.08.007.
2.
Grądzik A, Gorajek A, Kudan M, Osiejewska A, Mikut K. 46 XY, Female. Complete androgen insensitivity syndrome: a case report. J Educ Health Sport. 2022;12(7):883–889. doi: 10.12775/JEHS.2022.12.07.088.
3.
Liao K, Wang Y, Yi X. Complete androgen insensitivity syndrome in twins with discordant phenotypes: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19(1):113. doi: 10.1186/s13256-025-05139-9.
4.
Kula K, Słowikowska-Hilczer J. Zaburzenia determinacji i różnicowania płci. In: Gajewski P, Jaeschke R [ed.]. Interna Szczeklika 2025. Medycyna Praktyczna. Kraków 2025,
https://premium.mp.pl/podreczn....
5.
Deeb A, Hughes IA. Inguinal hernia in female infants: a cue to check the sex chromosomes? BJU Int. 2005;96(3):401–403. doi: 10.1111/j.1464-410X.2005.05639.x.
6.
Petriczko E, Marcinkiewicz K, Słowikowska-Hilczer J, Horodnicka-Józwa A, Stecewicz I, et al. Partial androgen insensitivity syndrome – case report. [Article in Polish]. Pediatr Endocrinol. 2014;13(1):61–68. doi: 10.18544/EP-01.13.01.1478.
7.
Farah S, El Masri D, Hirbli K. Complete androgen insensitivity syndrome in a 13-year-old Lebanese child, reared as female, with bilateral inguinal hernia: a case report. J Med Case Rep. 2021;15(1):202. doi: 10.1186/s13256-021-02738-0.
8.
Pritsini F, Kanakis GA, Kyrgios I, Kotanidou EP, Litou E, Mouzaki K, et al. Psychological aspects of androgen insensitivity syndrome: two cases illustrating therapeutical challenges. Case Rep Endocrinol. 2017;2017:8313162. doi: 10.1155/2017/8313162.
9.
Kowalczyk K, Przyborowska M, Rybka A, Udongwo M, Pluta D, Urban A, et al. Am I a woman? A case of complete androgen insensitivity syndrome and systematic review. [Article in Polish]. Ginekol Perinatol Prakt. 2019;4(3):129–132.
10.
Ovidiu B, Marcu DR, Mischianu DLD, Poiana C, Diaconu CC, Bungau SG, et al. The challenges of androgen insensitivity syndrome. Arch Med Sci. 2021;18(4):881–889. doi: 10.5114/aoms/125584.