Wstęp:
Zaburzenia przemian lipidów i związana z nimi otyłość to problem coraz częściej dotykający ludzi w krajach wysoko rozwiniętych. Syntetaza acylo-CoA typu 5 (ACSL5) jest ważnym enzymem metabolizmu lipidów, biorącym udział w aktywacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowe funkcjonowanie tego enzymu zapewnia substraty zarówno dla lipogenezy, jak i oksydacji kwasów tłuszczowych, stąd określenie związku między polimorfizmem genu dla ACSL a kształtowaniem otyłości stanowi istotny problem badawczy.

Cel pracy:
Celem pracy było wykazanie zależności między nieprawidłową masą ciała oraz wartością wskaźnika HOMA-IR (homeostasis model assessment) a występowaniem polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5.

Materiał i metody:
Przebadano łącznie 506 pacjentów, u których za pomocą sond specyficznie wiążących się z DNA matrycy oznaczono polimorfizm ACSL5 rs2419621.

Wyniki:
Za pomocą testu statystycznego Hardy’ego-Weinberga wykazano, że proporcje genotypów w populacji są zachowane. Wśród pacjentów stanowiących próbę badawczą wyróżniono 177 osób o prawidłowej masie ciała oraz 330 osób z nieprawidłową wartością indeksu BMI.

Wnioski:
Wykazano brak zmiennych różnic statystycznych w rozkładzie genotypów polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. Wyniki przeprowadzonego badania nie pozwalają wykazać zależności między polimorfizmem genu dla ACSL5 a kształtowaniem otyłości.