Zdolności funkcjonalne dzieci z zespołem Cornelii de Lange – badanie pilotażowe
 
Więcej
Ukryj
1
Department of Physiotherapy, Ludwik Rydygier Collegium Medicum in Bydgoszcz, Nicolaus Copernicus University in Toruń, Poland
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Emilia Mikołajewska   

Department of Physiotherapy, Ludwik Rydygier Collegium Medicum in Bydgoszcz, Nicolaus Copernicus University in Toruń, Poland, ul. Techników 3, 85-801 Bydgoszcz
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2019;73:199–202
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wstęp:
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny.

Materiał i metody:
Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego.

Wyniki:
Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%).

Wnioski:
Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.

 
REFERENCJE (18)
1.
Mikołajewska E. Interdisciplinary therapy in Cornelia de Lange syndrome – review of the literature. Adv. Clin. Exp. Med. 2013; 22(4): 571–577.
 
2.
Parisi L., Di Filippo T., Roccella M. Behavioral Phenotype and Autism Spectrum Disorders in Cornelia de Lange Syndrome. Ment. Illn. 2015; 7(2): 5988.
 
3.
Boyle M.I., Jespersgaard C., Brøndum-Nielsen K., Bisgaard A.M., Tümer Z. Cornelia de Lange syndrome. Clin. Genet. 2015; 88(1): 1–12, doi: 10.1111/.cge.12499.
 
4.
Yuan B., Pehlivan D., Karaca E., Patel N., Charng W.L., Gambin T., Gonzaga-Jauregui C., Sutton V.R., Yesil G., Bozdogan S.T., Tos T., Koparir A., Koparir E., Beck C.R., Gu S., Aslan H., Yuregir O.O., Al Rubeaan K., Alnaqeb D., Alshammari M.J., Bayram Y., Atik M.M., Aydin H., Geckinli B.B., Seven M., Ulucan H., Fenercioglu E., Ozen M., Jhangiani S., Muzny D.M., Boerwinkle E., Tuysuz B., Alkuraya F.S., Gibbs R.A., Lupski J.R. Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes. J. Clin. Invest. 2015; 125(2): 636–651, doi: 10.1172/JCI77435.
 
5.
Kline A.D., Calof A.L., Lander A.D., Gerton J.L., Krantz I.D., Dorsett D., Deardorff M.A., Blagowidow N., Yokomori K., Shirahige K., Santos R., Woodman J., Megee P.C., O‘Connor J.T., Egense A., Noon S., Belote M., Goodban M.T., Hansen B.D., Timmons J.G., Musio A., Ishman S.L., Bryan Y., Wu Y., Bettini L.R., Mehta D., Zakari M., Mills J.A., Srivastava S., Haaland R.E. Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium. Am. J. Med. Genet. A. 2015; 167(6): 1179–1192, doi: 10.1002/ajmg.a.37056.
 
6.
Ajmone P.F., Rigamonti C., Dall’Ara F., Monti F., Vizziello P., Milani D., Cereda A., Selicorni A., Costantino A. Communication, cognitive development. and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): preliminary results. Am. J. Med. Genet. B. Neuropsychiatr. Genet. 2014; 165B(3): 223–229, doi: 10.1002/ajmg.b.32224.
 
7.
Mulder P.A., Huisman S.A., Hennekam R.C., Oliver C., van Balkom I.D., Piening S. Behaviour in Cornelia de Lange syndrome: a systematic review. Dev. Med. Child. Neurol. 2017; 57(4): 361–366, doi: 10.1111/dmcn.13361.
 
8.
Cacioppo C.N., Conway L.J., Mehta D., Krantz I.D., Noon S.E. Attitudes about the use of internet support groups and the impact among parents of children with Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 229–236, doi: 10.1002/ajmg.c.31504.
 
9.
Crawford H., Moss J., McCleery J.P., Anderson G.M., Oliver C. Face scanning and spontaneous emotion preference in Cornelia de Lange syndrome and Rubinstein-Taybi syndrome. J. Neurodev. Disord. 2015; 7(1): 22, doi: 10.1186/s11689-015-9119-4.
 
10.
Silva-Hernández F., Rodríguez-Cuadrado G.I., Martin-Ruaigip R.J., Barreras-Ávila L., González-Chevere B., Valentin-Rivera R., Labat-Alvarez E. Functional Brain Imaging in Cornelia de Lange Syndrome: Case Report and Literature review. Bol. Asoc. Med. P R. 2015; 107(2): 73–77.
 
11.
January K., Conway L.J., Deardorff M., Harrington A., Krantz I.D., Loomes K., Pipan M., Noon S.E. Benefits and limitations of a multidisciplinary approach to individualized management of Cornelia de Lange syndrome and related diagnoses. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 237–245.
 
12.
Wulffaert J., van Berckelaer-Onnes I., Kroonenberg P., Scholte E., Bhuiyan Z., Hennekam R. Simultaneous analysis of the behavioural phenotype, physical factors, and parenting stress in people with Cornelia de Lange syndrome. J. Intellect. Disabil. Res. 2009; 53(7): 604–619, doi: 10.1111/j.1365-2788.2009.01185.x.
 
13.
Roshan Lal T.R., Kliewer M.A., Lopes T., Rebsamen S.L., O’Connor J., Grados M.A., Kimball A., Clemens J., Kline A.D. Cornelia de Lange syndrome: Correlation of brain MRI findings with behavioral assessment. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 190–197, doi: 10.1002/ajmg.c.31503.
 
14.
Mehta D., Vergano S.A., Deardorff M., Aggarwal S., Barot A., Johnson D.M., Miller N.F., Noon S.E., Kaur M., Jackson L., Krantz I.D. Characterization of limb differences in children with Cornelia de Lange Syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 155–162, doi: 10.1002/ajmg.c.31498.
 
15.
Kline A.D., Krantz I.D., Sommer A., Kliewer M., Jackson L.G., FitzPatrick D.R., Levin A.V., Selicorni A. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am. J. Med. Genet. A. 2007; 143A(12): 1287–1296.
 
16.
Baquero-Montoya C., Gil-Rodríguez M.C., Hernández-Marcos M., Teresa-Rodrigo M.E., Vicente-Gabas A., Bernal M.L., Casale C.H., Bueno-Lozano G., Bueno-Martínez I., Queralt E., Villa O., Hernando-Davalillo C., Armengol L., Gómez-Puertas P., Puisac B., Selicorni A., Ramos F.J., Pié J. Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation. Eur. J. Med. Genet. 2014; 57(9): 503–509, doi: 10.1016/j.ejmg.2014.05.006.
 
17.
Mariani M., Decimi V., Bettini L.R., Maitz S., Gervasini C., Masciadri M., Ajmone P., Kullman G., Dinelli M., Panceri R., Cereda A., Selicorni A. Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: A report of 73 Italian patients. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 206–213, doi: 10.1002/ajmg.c.31502.
 
18.
Lopez-Burks M.E., Santos R., Kawauchi S., Calof A.L., Lander A.D. Genetic enhancement of limb defects in a mouse model of Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2016; 172(2): 146–154, doi: 10.1002/ajmg.c.31491.
 
eISSN:1734-025X