Bieżący numer
O czasopiśmie
Rada Naukowa
Kolegium Redakcyjne
Polityka prawno-archiwizacyjna
Kodeks etyki publikacyjnej
Wydawca
Informacja o przetwarzaniu danych osobowych w ramach plików cookies oraz subskrypcji newslettera
Archiwum
Dla autorów
Dla recenzentów
Kontakt
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Polecamy
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Sklep Wydawnictw SUM
Biblioteka Główna SUM
Polityka prywatności
Deklaracja dostępności
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Szlak remetylacji homocysteiny u noworodków z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej
1
Department of Neonatology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
2
Department of Gynaecology and Obstetrics, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, Poland
Autor do korespondencji
Piotr Surmiak
Department of Neonatology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, ul. Medyków 14, 40-752 Katowice, Poland
Department of Neonatology, School of Medicine in Katowice, Medical University of Silesia, Katowice, ul. Medyków 14, 40-752 Katowice, Poland
Ann. Acad. Med. Siles. 2018;72:134-140
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wstęp:
Etiologia wrodzonych wad serca (WWS) oraz wad cewy nerwowej (WCN) jest niewyjaśniona, wykazano jednak związek między stężeniem homocysteiny oraz kwasu foliowego a występowaniem wrodzonych anomalii. Celem pracy była ocena stężenia biochemicznych markerów szlaku metabolizmu homocysteiny u noworodków z WWS oraz WCN i ich matek.
Materiał i metody:
Badaniem objęto 47 par – matka i jej noworodek urodzony z WWS (n = 29) i WCN (n = 18). Grupę kontrolną (GK) stanowiły 54 pary matek i ich zdrowe dzieci. Próbki krwi matki i krwi pępowinowej pobierano w celu oznaczenia stężenia tHcy, kwasu foliowego i witaminy B12.
Wyniki:
Stężenie tHcy u noworodków z WWS było znamiennie wyższe niż u ich matek oraz u dzieci z WCN. Stężenie tHcy u noworodków z WCN było znamiennie wyższe niż w grupie kontrolnej. Stężenia witaminy B12 były podobne u wszystkich badanych noworodków w porównaniu z wartościami stwierdzonymi u ich matek. U noworodków z WCN i WWS stężenie kwasu foliowego w krwi pępowinowej było znamiennie niższe niż u dzieci z grupy kontrolnej.
Wnioski:
Zaobserwowane różnice w stężeniu homocysteiny i kwasu foliowego między noworodkami z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej sugerują obecność dodatkowych czynników zaburzających szlaki metaboliczne homocysteiny u tych dzieci.
Etiologia wrodzonych wad serca (WWS) oraz wad cewy nerwowej (WCN) jest niewyjaśniona, wykazano jednak związek między stężeniem homocysteiny oraz kwasu foliowego a występowaniem wrodzonych anomalii. Celem pracy była ocena stężenia biochemicznych markerów szlaku metabolizmu homocysteiny u noworodków z WWS oraz WCN i ich matek.
Materiał i metody:
Badaniem objęto 47 par – matka i jej noworodek urodzony z WWS (n = 29) i WCN (n = 18). Grupę kontrolną (GK) stanowiły 54 pary matek i ich zdrowe dzieci. Próbki krwi matki i krwi pępowinowej pobierano w celu oznaczenia stężenia tHcy, kwasu foliowego i witaminy B12.
Wyniki:
Stężenie tHcy u noworodków z WWS było znamiennie wyższe niż u ich matek oraz u dzieci z WCN. Stężenie tHcy u noworodków z WCN było znamiennie wyższe niż w grupie kontrolnej. Stężenia witaminy B12 były podobne u wszystkich badanych noworodków w porównaniu z wartościami stwierdzonymi u ich matek. U noworodków z WCN i WWS stężenie kwasu foliowego w krwi pępowinowej było znamiennie niższe niż u dzieci z grupy kontrolnej.
Wnioski:
Zaobserwowane różnice w stężeniu homocysteiny i kwasu foliowego między noworodkami z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej sugerują obecność dodatkowych czynników zaburzających szlaki metaboliczne homocysteiny u tych dzieci.
REFERENCJE (20)
1.
Dolk H., Loane M., Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010; 686: 349–364, doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_20.
2.
Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A.; Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005–2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2011.
3.
Ulrey C.L., Liu L., Andrews L.G., Tollefsbol T.O. The impact of metab-olism on DNA methylation. Hum. Mol. Genet. 2005; 14(Spec. No. 1): R139–R147, doi: 10.1093/hmg/ddi100.
4.
Jakubowski H. Metabolism of homocysteine thiolactone in human cell cultures: possible mechanism for pathological consequences of elevated homocysteine levels. J. Biol. Chem. 1997; 272(3): 1935–1942.
5.
Brustolin S., Giugliani R., Felix T.M. Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders. Braz. J. Med. Biol. Res. 2010; 43(1): 1–7.
6.
Rosenquist T.H., Finnell R.H. Genes, folate and homocysteine in embryonic development. Proc. Nutr. Soc. 2001; 60(1): 53–61.
7.
Papiernik E., Zeitlin J., Delmas D., Draper E.S., Gadzinowski J., Künzel W., Cuttini M., Di Lallo D., Weber T., Kollée L., Bekaert A., Bréart G. Termination of pregnancy among very preterm births and its impact on very preterm mortality: results from ten European population-based cohorts in the MOSAIC study. BJOG 2008; 115(3): 361–368, doi: 10.1111/j.1471-0528.2007.01611.x.
8.
Baumert M., Surmiak P., Paprotny M., Fiala M., Walencka Z. Homocysteine, folate and cobalamin concentrations in mothers and their neonates born with neural tube defects and congenital heart defects. Acta Med. Portuguesa 2012; 25(Supl. 2): 152 [PO22].
9.
Boot M.J., Steegers-Theunissen R.P., Poelmann R.E., van Iperen L., Lindemans J., Gittenberger-de Groot A.C. Folic acid and homocysteine affect neural crest and neuroepithelial cell outgrowth and differentiation in vitro. Dev. Dyn. 2003; 227(2): 301–308, doi: 10.1002/dvdy.10303.
10.
Ratan S.K., Rattan K.N., Pandey R.M., Singhal S., Kharab S., Bala M., Singh V., Jhanwar A. Evaluation of the levels of folate, vitamin B12, homocysteine and fluoride in the parents and the affected neonates with neural tube defect and their matched controls. Pediatr. Surg. Int. 2008; 24(7): 803–808, doi: 10.1007/s00383-008-2167-z.
11.
Verkleij-Hagoort A.C., Verlinde M., Ursem N.T., Lindemans J., Helbing W.A., Ottenkamp J., Siebel F.M., Gittenberger-de Groot A.C., de Jonge R., Bartelings M.M., Steegers E.A., Steegers-Theunissen R.P. Maternal hyperhomocysteinaemia is a risk factor for congenital heart disease. BJOG 2006; 113(12): 1412–1418, doi: 10.1111/j.1471-0528.2006.01109.x.
12.
Boot M.J., Steegers-Theunissen R.P., Poelmann R.E., van Iperen L., Gittenberger-de Groot A.C. Cardiac outflow tract malformations in chick embryos exposed to homocysteine. Cardiovasc. Res. 2004; 64(2): 365–373, doi: 10.1016/j.cardiores.2004.07.010.
13.
Koz S.T., Gouwy N.T., Demir N., Nedzevetsky V.S., Etem E., Baydas G. Effects of maternal hyperhomocysteinemia induced by methionine intake on oxidative stress and apoptosis in pup rat brain. Int. J. Dev. Neurosci. 2010; 28(4): 325–329, doi: 10.1016/j.ijdevneu.2010.02.006.
14.
Lu Y., Wang H., Wang X. Relationship of hyperhomocysteinemia in pregnant rats and congenital heart defects in the newborn rats. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban 2011; 36(1): 68–73, doi: 10.3969/j.issn.1672-7347.2011.01.011.
15.
Botto L.D., Mulinare J., Erickson J.D. Occurrence of congenital heart defects in relation to maternal mulitivitamin use. Am. J. Epidemiol. 2000; 151(9): 878–884.
16.
MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991; 338(8760): 131–137.
17.
Zhao J.Y., Yang X.Y., Gong X.H., Gu Z.Y., Duan W.Y., Wang J., Ye Z.Z., Shen H.B., Shi K.H., Hou J., Huang G.Y., Jin L., Qiao B., Wang H.Y. Functional variant in methionine synthase reductase intron-1 significantly increases the risk of congenital heart disease in the Han Chinese population. Circulation 2012; 125(3): 482–490, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.050245.
18.
Saxena A.K., Gupta J., Pandey S., Gangopadhaya A.N., Pandey L.K. Prevalence of cystathionine beta synthase gene mutation 852Ins68 as a possible risk for neural tube defects in eastern India. Genet. Mol. Res. 2011; 10(4): 2424–2429, doi: 10.4238/2011.October.7.4.
19.
Richter B., Stegmann K., Röper B., Böddeker I., Ngo E.T., Koch M.C. Interaction of folate and homocysteine pathway genotypes evaluated in susceptibility to neural tube defects (NTD) in a German population. J. Hum. Genet. 2001; 46(3): 105–109, doi: 10.1007/s100380170096.
20.
Solanky N., Requena Jimenez A., D'Souza S.W., Sibley C.P., Glazier J.D. Expression of folate transporters in human placenta and implications for homocysteine metabolism. Placenta 2010; 31(2): 134–143, doi: 10.1016/j.placenta.2009.11.017.
| eISSN: | 1734-025X |
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, jako Operator Serwisu annales.sum.edu.pl, przetwarza dane osobowe zbierane podczas odwiedzania Serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o Użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje, zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka), a także poprzez gromadzenie logów serwera www, będącego w posiadaniu Operatora Serwisu. Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług zgodnie z Polityką prywatności.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
