Bieżący numer
O czasopiśmie
Rada Naukowa
Kolegium Redakcyjne
Polityka prawno-archiwizacyjna
Kodeks etyki publikacyjnej
Wydawca
Informacja o przetwarzaniu danych osobowych w ramach plików cookies oraz subskrypcji newslettera
Archiwum
Dla autorów
Dla recenzentów
Kontakt
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Polecamy
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Sklep Wydawnictw SUM
Biblioteka Główna SUM
Polityka prywatności
Deklaracja dostępności
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2023
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Zespół Kelleya-Seegmillera jako przyczyna nawracającego
ostrego uszkodzenia nerek u 9-letniego chłopca
1
Oddział Dziecięcy, Szpital Międzyrzecki Sp. z o.o., Międzyrzecz
2
Zakład Biochemii, Katedra Biochemii i Chemii Medycznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin
3
Zakład Chemii Medycznej, Katedra Biochemii i Chemii Medycznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin
Autor do korespondencji
Tomasz Jarmoliński
Oddział Dziecięcy, Szpital Międzyrzecki Sp. z o.o., ul. Konstytucji 3 Maja 35, 66-300 Międzyrzecz
Oddział Dziecięcy, Szpital Międzyrzecki Sp. z o.o., ul. Konstytucji 3 Maja 35, 66-300 Międzyrzecz
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:116-121
SŁOWA KLUCZOWE
zespół Kelleya-Seegmilleraniedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowejostre uszkodzenie nerekhiperurykemiahiperurykozuria
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek
(4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.
REFERENCJE (23)
1.
Jurecka A. Wrodzone wady metabolizmu puryn i pirymidyn. Postępy Biochem. 2011; 57: 172–182.
2.
Fathallah-Shaykh S., Cramer M. Uric acid and the kidney. Pediatr. Nephrol. 2014; 29: 999–1008.
3.
Torres R.J., Puig J.G. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2007; 2: 48. DOI:10.1186/1750-1172-2-48; http://www.OJRD.com/content/2/....
4.
Catel W., Schmidt J. Über familiäre gichtische Diathese in Verbindung mit zerebralen und renalen Symptomen bei einem Kleinkind. Deutsch. Med. Wchnschr. 1959; 84: 2145–2147.
5.
Lesch M., Nyhan W.L. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am. J. Med. 1964; 36: 561–570.
6.
Seegmiller J.E., Rosenbloom F.M., Kelley W.N. Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis. Science 1967; 155: 1682–1684.
7.
Kelley W.N., Rosenbloom F.M., Henderson J.F., Seegmiller J.E. A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1967; 57: 1735–1739.
8.
Page T., Nyhan W.L. The spectrum of HPRT deficiency: an update. Adv. Exp. Med. Biol. 1989; 253A: 129–133.
9.
Puig J.G., Torres R.J., Mateos F.A., Ramos T.H., Arcas J.M., Buño A.S., O'Neill P. The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Clinical experience based on 22 patients from 18 Spanish families. Medicine 2001; 80: 102–112.
10.
Jinnah H.A., Friedmann T. Lesh-Nyhan disease and its variants. W: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease. McGraw Hill. New York 2000, s. 2537–2570.
11.
Jolly D.J., Esty A.C., Bernard H.U., Friedmann T. Isolation of a genomic clone partially encoding human hypoxanthine phosphoribosyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1982; 79: 5038–5041.
12.
Official website of the Lesh-Nyhan disease Study Group: http://www.lesh-nyhan.org [dostęp: 17.02.2017].
13.
Jinnah H.A., De Gregorio L., Harris J.C., Nyhan W.L., O’Neil P. The spectrum of inherited mutations causing HPRT deficiency: 75 new cases anda review of 196 previously reported cases. Mutation Research 2000; 463: 309–326.
14.
Torres R.J., Puig J.G. Hypoxanthine deregulates genes involved in early neuronal development. Implication in Lesh-Nyhan pathogenesis. J. Inherit. Metabolic. Dis. 2015; 38: 1109–1118.
15.
Jurecka A., Popowska E., Tylki-Szymańska A., Kubalska J., Ciara E., Krumina Z., Sykut-Cegielska J., Pronicka E. Deficyt fosforybozylotransfe-razy hipoksantynoguaninowej – kliniczna, biochemiczna oraz molekularna charakterystyka pacjentów. Przegląd Pediatryczny 2008; 38: 227–236.
16.
Cameron J.S., Moro F., Simmonds H.A. Gout, uric acid and purine metabolism in pediatric nephrology. Pediatr. Nephrol. 1993; 7: 105–118.
17.
Ma A., Shroff R., Marks S.D. An unusual case of renal failure: Que-stions. Pediatr. Nephrol. 2017; 32: 77–78.
18.
Ma A., Shroff R., Marks S.D. An unusual case of renal failure: Answers. Pediatr. Nephrol. 2017; 32: 79–80.
19.
van Dael C.M., Pierik L.J., Reijngoud D.J., Niezen-Koning K.E., van Diggelen O.P., van Spronsen F.J. Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency without elevated urinary hypoxanthine excretion. Mol. Genet. Metab. 2007; 90: 221–223.
20.
Kassimatis T.I., Simmonds H.A., Goudas P.C., Marinaki A.M., Fairbanks L.D., Diamandopoulos A.A. HPRT deficiency as the cause of ESRD in a 24-year-old patient: a very rare presentation of the disorder. J. Nephrol. 2005; 18: 447–451.
21.
Kłosowska A., Giżewska M., Blachowska E., Batko T., Wierzba J. Zespół Lesha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne. Forum Medycyny Rodzinnej 2015; 9: 416–421.
22.
Torres R.J., Puig J.G. The diagnosis of HPRT deficiency in the 21st century. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 2008; 27: 564–569.
23.
Bell S., Kolobova I., Crapper L., Ernst C. Lesh-Nyhan Syndrome: Models, Theories and Therapies. Mol. Syndromol. 2016; 7: 302–311.
Udostępnij
ARTYKUŁ POWIĄZANY
| eISSN: | 1734-025X |
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, jako Operator Serwisu annales.sum.edu.pl, przetwarza dane osobowe zbierane podczas odwiedzania Serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o Użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje, zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka), a także poprzez gromadzenie logów serwera www, będącego w posiadaniu Operatora Serwisu. Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług zgodnie z Polityką prywatności.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
