Nefronoftyza – różne obrazy choroby
 
Więcej
Ukryj
1
Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Maria Urszula Daniel   

Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa
 
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:129–133
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.
 
REFERENCJE (17)
1.
Hurd T.W., Hildebrandt F. Mechanisms of Nephronophthisis and Related Ciliopathies Nephron. Exp. Nephrol. 2011; 118(1): e9–e14.
 
2.
Hildebrandt F., Attanasio M., Otto E. Nephronophthisis: disease mechanisms of a ciliopathy. J. Am. Soc. Nephrol. 2009; 20(1): 23–35.
 
3.
Stokman M., Lilien M., Knoers N. Nephronophthisis. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2017.
 
4.
Fliegauf M., Benzing T., Omran H. When cilia go bad: cilia defects and ciliopathies. Nat. Rev. Mol. Cell. Biol. 2007; 8(11): 880–893.
 
5.
Perrault I., Saunier S., Hanein S., Filhol E., Bizet A.A., Collins F., Salih M.A., Gerber S., Delphin N., Bigot K., Orssaud C., Silva E., Baudouin V., Oud M.M., Shannon N., Le Merrer M., Roche O., Pietrement C., Goumid J., Baumann C., Bole-Feysot C., Nitschke P., Zahrate M., Beales P., Arts H.H., Munnich A., Kaplan J., Antignac C., Cormier-Daire V., Rozet J.M. Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. Am. J. Hum. Genet. 2012; 90, 864–870.
 
6.
Wolf M.T. Nephronophthisis and related syndromes. Curr. Opin. Pediatr. 2015; 27: 201–211.
 
7.
Hildebrandt F., Otto E., Rensing C., Nothwang H.G., Vollmer M., Adolphs J., Hanusch H., Brandis M. A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1. Nat. Genet. 1997; 17(2): 149–153.
 
8.
Halbritter J., Bizet A.A., Schmidts M. i wsp. Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93: 915–925.
 
9.
Haider N.B., Carmi R., Shalev H., Sheffield V.C., Landau D.A. Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1404–1410.
 
10.
Otto E.A., Schermer B., Obara T., O'Toole J.F., Hiller K.S., Mueller A.M., Ruf R.G., Hoefele J., Beekmann F., Landau D., Foreman J.W., Goodship J.A., Strachan T., Kispert A., Wolf M.T., Gagnadoux M.F., Nivet H., Antignac C.,Walz G., Drummond I.A., Benzing T., Hildebrandt F. Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination. Nat. Genet. 2003; 34: 413–420.
 
11.
Soliman N.A., Hildebrandt F., Otto E.A., Nabhan M.M., Allen S.J., Badr A.M., Sheba M., Fadda S., Gawdat G., El-Kiky H. Clinical characterization and NPHP1 mutations in nephronophthisis and associated ciliopathies: a single center experience. Saudi. J. Kidney Dis. Transpl. 2012; 23(5): 1090––1098.
 
12.
Olbrich H., Fliegauf M., Hoefele J., Kispert A., Otto E., Volz A., Wolf M.T., Sasmaz G., Trauer U., Reinhardt R., Sudbrak R., Antignac C., Gretz N., Walz G., Schermer B., Benzing T., Hildebrandt F., Omran H. Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis. Nat. Genet. 2003; 34: 455–459.
 
13.
Omran H., Fernandez C., Jung M., Häffner K., Fargier B., Villaquiran A., Waldherr R., Gretz N., Brandis M., Rüschendorf F., Reis A., Hildebrandt F. Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66: 118–127.
 
14.
Hildebrandt F., Zhou W. Nephronophthisis-associated ciliopathies. J. Am. Soc. Nephrol. 2007; 18(6): 1855–1871.
 
15.
Stavrou C., Deltas C.C., Christophides T.C., Pierides A. Outcome of kidney transplantation in autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 1. Nephrol. Dial. Transplant. 2003; 18: 2165–2169.
 
16.
Deepu A., Karuvattil R., Fitzpatrick M. Stridor in an 11-year-old child. BMJ Case Rep. 2013. pii: bcr2013201025.
 
17.
Patel R., Pillutla K., Thoreson L. Case 3: Fatigue, Weight Loss, Pallor, and Polydipsia in 12-year-old Girl. Pediatr. Rev. 2015; 36(11): 508–510.
 
eISSN:1734-025X