Interdyscyplinarne podejście diagnostyczne sukcesem w rozpoznawaniu chorób rzadkich na przykładzie choroby Behçeta
Więcej
Ukryj
1
Ludwik Rydygier Memorial Hospital, Kraków, Poland
2
5th Military Clinical Hospital in Kraków, Poland
3
Stefan Żeromski Specialist Hospital, Kraków, Poland
Zaznaczeni autorzy mieli równy wkład w przygotowanie tego artykułu
Autor do korespondencji
Katarzyna Gołojuch
Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, os. Złotej Jesieni 1, 31-826 Kraków
Ann. Acad. Med. Siles. 2025;79:70-74
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Choroba Behçeta (Behçet’s disease – BD) to schorzenie o charakterze zapalnym i autoimmunologicznym, rozwijające się u osób z predyspozycją genetyczną, które jednocześnie narażone są na działanie określonych czynników środowiskowych. Uważa się, że mediatory reakcji zapalnej, inicjując migrację komórek zapalnych do tkanek, wyzwalają odpowiedź autoimmunologiczną. Reakcja ta prowadzi do ogólnoustrojowego procesu zapalnego, skutkując pojawieniem się objawów klinicznych BD.
W pracy przedstawiono przypadek 39-letniej pacjentki skierowanej na oddział internistyczny z nieswoistymi objawami ogólnoustrojowymi i wysokim poziomem parametrów zapalnych we krwi. W wywiadzie nawracające afty jamy ustnej, owrzodzenia narządów płciowych przy przyjęciu, a także zmiany w zakresie skóry i układu mięśniowo-szkieletowego kończyny górnej. Po szerokiej diagnostyce różnicowej postawiono rozpoznanie BD. Opisano trudności diagnostyczne oraz multidyscyplinarne podejście, które jest kluczowe w postawieniu trafnej diagnozy, zwłaszcza w chorobach rzadkich.
REFERENCJE (15)
1.
Alibaz-Oner F., Direskeneli H. Advances in the treatment of Behçet’s disease. Curr. Rheumatol. Rep. 2021; 23(6): 47, doi: 10.1007/s11926-021-01011-z.
2.
van der Houwen T.B., van Hagen P.M., van Laar J.A.M. Immunopathogenesis of Behçet’s disease and treatment modalities. Semin. Arthritis Rheum. 2022; 52: 151956, doi: 10.1016/j.semarthrit.2022.151956.
3.
Kanecki K., Nitsch-Osuch A., Goryński P., Tarka P., Kutera A., Tyszko P. Behçet disease: a rare systemic vasculitis in Poland. Pol. Arch. Intern. Med. 2017; 127(10): 652–656, doi: 10.20452/pamw.4091.
4.
Al-Obeidi A.F., Nowatzky J. Immunopathogenesis of Behçet’s disease. Clin. Immunol. 2023; 253: 109661, doi: 10.1016/j.clim.2023.109661.
5.
Khoshbakht S., Başkurt D., Vural A., Vural S. Behçet’s disease: a comprehensive review on the role of HLA-B*51, antigen presentation, and inflammatory cascade. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24(22): 16382, doi: 10.3390/ijms242216382.
6.
Alibaz-Oner F., Direskeneli H. Update on the diagnosis of Behçet’s disease. Diagnostics 2022; 13(1): 41, doi: 10.3390/diagnostics13010041.
7.
Alpsoy E., Bozca B.C., Bilgic A. Behçet disease: an update for dermatologists. Am. J. Clin. Dermatol. 2021; 22(4): 477–502, doi: 10.1007/s40257-021-00609-4.
8.
Carrozzo M., Scally K. Oral manifestations of hepatitis C virus infection. World J. Gastroenterol. 2014; 20(24): 7534–7543, doi: 10.3748/wjg.v20.i24.7534.
9.
Ilhan F., Aksoy R., Tutkak H. Are the specific and nonspecific ANA staining patterns of Behçet’s Disease patients important? Reumatol. Clin. 2022; 18(3): 147–149, doi: 10.1016/j.reumae.2020.11.005.
10.
Pak S., Logemann S., Dee C., Fershko A. Breaking the magic: mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome. Cureus 2017; 9(10): e1743, doi: 10.7759/cureus.1743.
11.
Komatsumoto M., Kono M., Shimizu Y. A case of Behçet’s syndrome initially presenting as recurrent neck pain. Rheumatology 2021; 60(1): e12–e13, doi: 10.1093/rheumatology/keaa376.
12.
Rodríguez-Carrio J., Nucera V., Masala I.F., Atzeni F. Behçet disease: From pathogenesis to novel therapeutic options. Pharmacol. Res. 2021; 167: 105593, doi: 10.1016/j.phrs.2021.105593.
13.
Leccese P., Ozguler Y., Christensen R., Esatoglu S.N., Bang D., Bodaghi B. et al. Management of skin, mucosa and joint involvement of Behçet’s syndrome: A systematic review for update of the EULAR recommendations for the management of Behçet’s syndrome. Semin. Arthritis Rheum. 2019; 48(4): 752–762, doi: 10.1016/j.semarthrit.2018.05.008.
14.
Esatoglu S.N., Hatemi G. Update on the treatment of Behçet’s syndrome. Intern. Emerg. Med. 2019; 14(5): 661–675, doi: 10.1007/s11739-019-02035-1.
15.
Davatchi F., Chams-Davatchi C., Shams H., Shahram F., Nadji A., Akhlaghi M. et al. Behçet’s disease: epidemiology, clinical manifestations, and diagnosis. Expert Rev. Clin. Immunol. 2017; 13(1): 57–65, doi: 10.1080/1744666X.2016.1205486.