Bieżący numer
O czasopiśmie
Rada Naukowa
Kolegium Redakcyjne
Polityka prawno-archiwizacyjna
Kodeks etyki publikacyjnej
Wydawca
Informacja o przetwarzaniu danych osobowych w ramach plików cookies oraz subskrypcji newslettera
Archiwum
Dla autorów
Dla recenzentów
Kontakt
Recenzenci
Recenzenci rocznika 2022
Recenzenci rocznika 2021
Recenzenci rocznika 2020
Recenzenci rocznika 2019
Recenzenci rocznika 2018
Recenzenci rocznika 2017
Recenzenci rocznika 2016
Recenzenci rocznika 2015
Recenzenci rocznika 2014
Recenzenci rocznika 2013
Recenzenci rocznika 2012
Polecamy
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Sklep Wydawnictw SUM
Biblioteka Główna SUM
Polityka prywatności
Deklaracja dostępności
Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
| 1 | Katedra Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach |
| 2 | Katedra Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, Wydział Lekarski w Katowicach,
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach |
| 3 | Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej Rodzinna Służba Zdrowia "Gmin-Med" Sp. z o.o. w Dobieszowicach |
| 4 | Katedra Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu |
AUTOR DO KORESPONDENCJI
Joanna Żywiec
Katedra Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. 3 Maja 13/15, 41-800 Zabrze
Katedra Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, ul. 3 Maja 13/15, 41-800 Zabrze
Ann. Acad. Med. Siles. 2017;71:193–203
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Wstęp:
Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek.
Cel pracy:
Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Materiał i metody:
Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05.
Wyniki:
W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną.
Wnioski:
Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek.
Cel pracy:
Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Materiał i metody:
Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05.
Wyniki:
W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną.
Wnioski:
Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
REFERENCJE (51)
1.
Kokot F., Duława J. Tamm-Horsfall protein updated. Nephron. 2000; 85(2): 97–102.
2.
Serafini-Cessi F., Malagolini N., Cavallone D. Tamm-Horsfall glycolprotein: biology and clinical relevance. Am. J. Kidney Dis. 2003; 42(4): 658––676.
3.
Devuyst O., Dahan K., Pirson Y. Tamm-Horsfall protein or uromodulin: new ideas about an old molecule. Nephrol. Dial. Transplant. 2005; 20(7): 1290–1294.
4.
Vyletal P., Bleyer A.J., Kmoch S. Uromodulin biology and pathophysiology – an update. Kidney Blood Press Res. 2010; 33(6): 456–475.
5.
Rampoldi L., Scolari F., Amoroso A., Ghiggeri G.M., Devuyst O. The rediscovery of uromodulin (Tamm–Horsfall protein): from tubulointerstitial nephropathy to chronic kidney disease. Kidney Int. 2011; 80(4): 338–347.
6.
El-Achkar T.M., Wu X.R. Uromodulin in kidney injury: an instigator, bystander or protector? Am. J. Kidney Dis. 2012; 59(3): 452–461.
7.
Iorember F.M., Vehaskari V.M. Uromodulin: old friend with new roles in health and disease. Pediatr. Nephrol. 2014; 29(7): 1151–1158.
8.
Zaucke F., Boehnlein J.M., Steffens S., Polishchuk R.S., Rampoldi L., Fischer A., Pasch A., Boehm C.W., Baasner A., Attanasio M., Hoppe B., Hopfer H., Beck B.B., Sayer J.A., Hildebrandt F., Wolf M.T. Uromodulin is expressed in renal primary cilia and UMOD mutations result in decreased ciliary uromodulin expression. Hum. Mol. Genet. 2010; 19(10): 1985–1997.
9.
Benetti E., Caridi G., Vella M.D., Rampoldi L., Ghiggeri G.M., Artifoni L., Murer L. Immature renal structures associated with a novel sequence variant. Am. J. Kid. Dis. 2009; 53(2): 327–331.
10.
Renigunta A., Renigunta V., Saritas T., Decher N., Mutig K., Waldegger S. Tamm-Horsfall glycoprotein interacts with renal outer medullary potassium channel ROMK2 and regulates its function. J. Biol. Chem. 2011; 286(3): 2224–2235.
11.
Zacchia M., Capasso G. The importance of uromodulin as regulator of salt reabsorption along the thick ascending limb. Nephrol. Dial. Transplant. 2015; 30(2): 158–160.
12.
Hession C., Decker J.M., Sherblom A.P. et al. Uromodulin (Tamm-Horsfall glycoprotein): a renal ligand for lymphokines. Science 1987; 237(4821): 1479–1484.
13.
Kreft B., Jabs W.J., Laskay T., Klinger M., Solbach W., Kumar S., van Zandbergen G. Polarized expression of Tamm-Horsfall protein by renal tubular epithelial cells activates human granulocytes. Infect. Immun. 2002; 70(5): 2650–2656.
14.
Orskov I., Ferencz A., Orskov F. Tam-Horsfall protein or uromucoid is the normal urine slime that traps type I fimbriated Escherichia coli. Lancet 1980; 1(8173): 887.
15.
Duncan J.L. Differential effect of Tamm-Horsfall protein on adherence of Escherichia coli to transitional epithelial cells. J. Infect. Dis. 1988; 158(6): 1379–1381.
16.
Baldwin R.L., Chang M.P., Bramhall J., Grave S., Bonavida B., Wisnie-ski B.J. Capacity of tumor necrosis factor to bind and penetrate membranes is pH-dependent. J. Immunol. 1988; 141(7): 2352–2357.
17.
Muchmore A.V., Decker J.M. Uromodulin: a unique 85-kilodalton immunosuppressive glycoprotein isolated from urine of pregnant women. Science 1985; 229(4712): 479–481.
18.
Kumar S., Muchmore A. Tamm-Horsfall protein – uromodulin (1950–1990). Kidney Int. 1990; 37: 1395–1401.
19.
Wimmer T., Cohen G., Säemann M.D., Hörl W.H. Effects of Tamm-Horsfall protein on polymorphonuclear leukocyte function. Nephrol Dial. Transplant. 2004; 19(9): 2192–2197.
20.
Köttgen A., Glazer N.L., Dehghan A., Hwang S.J., Katz R., Li M., Yang Q., Gudnason V., Launer L.J., Harris T.B., Smith A.V., Arking D.E., Astor B.C., Boerwinkle E., Ehret G.B., Ruczinski I., Scharpf R.B., Chen Y.D., de Boer I.H., Haritunians T., Lumley T., Sarnak M., Siscovick D., Benjamin E.J., Levy D., Upadhyay A., Aulchenko Y.S., Hofman A., Rivadeneira F., Uitterlinden A.G., van Duijn C.M., Chasman D.I., Paré G., Ridker M., Kao W.H., Witteman J.C., Coresh J., Shlipak M.G., Fox C.S. Multiple loci associated with indices of renal function and chronic kidney disease. Nat. Genet. 2009; 41(6): 712–717.
21.
Köttgen A., Hwang S.J., Larson M.G., Van Eyk J.E., Fu Q., Benjamin E.J., Dehghan A., Glazer N.L., Kao W.H., Harris T.B., Gudnason V., Shlipak M.G., Yang Q., Coresh J., Levy D., Fox C.S. Uromodulin levels associate with a common UMOD variant and risk for incident CKD. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 21(2): 337–344.
22.
Padmanabhan S., Melander O., Johnson T. et al. Global BPgenCon-sortium, Genome-wide association study of blood pressure extremes identifies variant near UMOD associated with hypertension. PLoS Genet. 2010; 6(10): e1001177.
23.
Gudbjartsson D.F., Holm H., Indridason O.S., Thorleifsson G., Edvardsson V., Sulem P., de Vegt F., d'Ancona F.C., den Heijer M., Wetzels J.F., Franzson L., Rafnar T., Kristjansson K., Bjornsdottir U.S., Eyjolfsson G.I., Kiemeney L.A., Kong A., Palsson R., Thorsteinsdottir U., Stefansson K. Association of variants at UMOD with chronic kidney disease and kidney stones-role of age and comorbid diseases. PLoS Genet. 2010; 6(7): e1001039. Erratum in: PLoS Genet. 2010; 6, 11.
24.
Möllsten A., Torffvit O. Tamm-Horsfall protein gene is associated with distal tubular dysfunction in patients with type 1 diabetes. Scand. J. Urol. Nephrol. 2010; 44(6): 438–444.
25.
Reznichenko A., Böger C.A., Snieder H., van den Born J., de Borst M.H., Damman J., van Dijk M.C., van Goor H., Hepkema B.G., Hillebrands J.L., Leuvenink H.G., Niesing J., Bakker S.J., Seelen M., Navis G. UMOD as a susceptibility gene for end-stage renal disease. BMC Med. Genet. 2012; 13: 78.
26.
Böger C.A., Gorski M., Li M., Hoffmann M.M., Huang C., Yang Q., Teumer A., Krane V., O'Seaghdha C.M., Kutalik Z., Wichmann H.E., Haak T., Boes E., Coassin S., Coresh J., Kollerits B., Haun M., Paulweber B., Köttgen A., Li G., Shlipak M.G., Powe N., Hwang S.J., Dehghan A., Rivadeneira F., Uitterlinden A., Hofman A., Beckmann J.S., Krämer B.K., Witteman J., Bochud M., Siscovick D., Rettig R., Kronenberg F., Wanner C., Thadhani R.I., Heid I.M., Fox C.S., Kao W.H. Association of eGFR-related loci identified by GWAS with incident CKD and ESRD. PLoS Genet. 2011; 7(9): e1002292.
27.
Chambers J.C., Zhang W., Lord G.M. et al. Genetic loci influencing kidney function and chronic kidney disease. Nat. Genet. 2010; 42(5): 373–375.
28.
Pattaro C., De Grandi A., Vitart V. et al. A meta-analysis of genome-wide data from five European isolates reveals an association of COL22A1, SYT1, and GABRR2 with serum creatinine level. BMC Med. Genet. 2010; 11, 11: 41.
29.
Vyletal P., Bleyer A.J., Kmoch S. Uromodulin biology and pathophysiology-an update. Kidney Blood Press Res. 2010; 33(6): 456–475.
30.
Prajczer S., Heidenreich U., Pfaller W., Kotanko P., Lhotta K., Jennings P. Evidence for a role of uromodulin in chronic kidney disease progression. Nephrol. Dial. Transplant. 2010; 25(6): 1896–1903.
31.
Jha V., Wang A.Y., Wang H. The impact of CKD identification in large countries: the burden of illness. Nephrol. Dial. Transplant 2012; 27, Suppl. 3: iii32–iii38.
32.
Divers J., Freedman B.I. Susceptibility genes in common complex kidney disease. Curr. Opin. Nephrol. Hypertens. 2010; 19(1): 79–84.
33.
Mancia G., de Backer G., Dominiczak A. et al. Management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension; European Society of cardiology. 2007 Guidelines for the management of arterial hypertension; the task force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of cardiology (ESC). J. Hypertens. 2007; 25(6): 1105–1187.
34.
National High Blood Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure in Children and Adolescents. The fourth report on the diagnosis, evaluation and treatment of high blood pressure in children and adolescents. Pediatrics. 2004; 114, 2 Suppl.: 555–576.
35.
Levey A.S., Bosch J.P., Lewis J.B., Greene T., Rogers N., Roth D. A more accurate method to estimate glomerular filtration rate from serum creatinine; a new prediction equation. Modification of Diet in Renal Disease Study Group. Ann. Int. Med. 1999; 130(6): 461–470.
36.
Schwartz G.J., Munoz A., Schneider M.F., Mak R.H., Kaskel F., Warady B.A., Furth S.L. New equations to estimate GFR in children with CKD. J. Am. Soc. Nephrol. 2009; 20(3): 629–637.
37.
Tsai C.Y., Wu T.H., Yu C.L., Lu J.Y., Tsai Y.Y. Increased excretions of beta2-microglobulin, IL-6, and IL-8 and decreased excretion of Tamm-Horsfall glycoprotein in urine of patients with active lupus nephritis. Nephron. 2000; 85(3): 207–214.
38.
Stangou M., Papagianni A., Bantis C., Liakou H., Pliakos K., Giamalis P., Gionanlis L., Pantzaki A., Efstratiadis G., Memmos D. Detection of multiple cytokines in the urine of patients with focal necrotising glomerulonephritis may predict short and long term outcome of renal function. Cytokine 2012; 57(1): 120–126.
39.
Ortega L.M., Fornoni A. Role of cytokines in the pathogenesis of acute and chronic kidney disease, glomerulonephritis, and end-stage kidney disease. Int. J. Interferon. Cytokine Mediator Res. 2010; (2): 49–62.
40.
Karkar A. Cytokines and glomerulonephritis. Saudi. J. Kidney Dis. Transpl. 2004; (15): 473–485.
41.
Ozen S., Saatci O., Tinaztepe K., Bakkaloglu A., Barut A. Urinary tumor necrosis factor levels in primary glomerulopathies. Nephron. 1994; (66): 291–294.
42.
Anders D., Thoenes W. Fine structural evidence of Tamm-Horsfall protein as a constituent of tubular casts in the nephrotic syndrome. Contrib. Nephrol. 1981; (24): 42–52.
43.
Navarro-Muñoz M., Ibernon M., Bonet J., Pérez V., Pastor M.C., Bayés B., Casado-Vela J., Navarro M., Ara J., Espinal A., Fluvià L., Serra A., López D., Romero R. Uromodulin and α(1)-antitrypsin urinary peptide analysis to differentiate glomerular kidney diseases. Kidney Blood Press Res. 2012; 35(5): 314-325.
44.
Wu J., Wang N., Wang J., Xie Y., Li Y., Liang T., Wang J., Yin Z., He K., Chen X. Identification of a uromodulin fragment for diagnosis of IgA nephropathy. RapidCommun Mass Spectrom. 2010; 24(14): 1971–1978.
45.
Schmid M., Prajczer S., Gruber L.N., Bertocchi C., Gandini R., Pfaller W., Jennings P., Joannidis M. Uromodulin facilitates neutrophil migration across renal epithelial monolayers. Cell. Physiol. Biochem. 2010; 26(3): 311––318.
46.
Liu Y., El-Achkar T.M., Wu X.R. Tamm-Horsfall protein regulates circulating and renal cytokines by affecting glomerular filtration rate and acting as a urinary cytokine trap. J. Biol. Chem. 2012; 287(20): 16365–16378.
47.
Olczak T., Olczak M., Kubicz A., Duława J., Kokot F. Composition of the sugar moiety of Tamm-Horsfall protein in patients with urinary diseases. Int. J. Clin. Lab. Res. 1999; 29(2): 68–74.
48.
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin.... =jeales&hgS_otherUserSessionName=UMOD%2Drs13335818 [dostęp ].
49.
Gerstein M.B., Kundaje A., Hariharan M. et al. Architecture of the human regulatory network derived from ENCODE data. Nature 2012; 489(7414): 91–100.
50.
Trudu M., Janas S., Lanzani C., Debaix H., Schaeffer C., Ikehata M., Citterio L., Demaretz S., Trevisani F., Ristagno G., Glaudemans B., Laghmani K., Dell'Antonio G. Swiss Kidney Project on Genes in Hypertension (SKIPOGH) team, Loffing J., Rastaldi M.P., Manunta P., Devuyst O., Rampoldi L. Common noncoding UMOD gene variants induce salt-sensitive hypertension and kidney damage by increasing uromodulin expression. Nat Med. 2013; 19(12): 1655–1660.
51.
Olden M., Corre T., Hayward C. et al. Common variants in UMOD associate with urinary uromodulin levels: a meta-analysis. J. Am. Soc. Nephrol. 2014; 25(8): 1869–1882.
ARTYKUŁ POWIĄZANY
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, jako Operator Serwisu annales.sum.edu.pl, przetwarza dane osobowe zbierane podczas odwiedzania Serwisu. Realizacja funkcji pozyskiwania informacji o Użytkownikach i ich zachowaniu odbywa się poprzez dobrowolnie wprowadzone w formularzach informacje, zapisywanie w urządzeniach końcowych plików cookies (tzw. ciasteczka), a także poprzez gromadzenie logów serwera www, będącego w posiadaniu Operatora Serwisu. Dane, w tym pliki cookies, wykorzystywane są w celu realizacji usług zgodnie z Polityką prywatności.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.
Możesz wyrazić zgodę na przetwarzanie danych w tych celach, odmówić zgody lub uzyskać dostęp do bardziej szczegółowych informacji.